Results 31 to 40 of about 172 (127)
Monitoramento de tecnologia incorporada no SUS e farmacovigilância: estudo do Nusinersena
Introdução: O Nusinersena foi incorporado no SUS para a Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q tipo I em abril de 2019. Um relatório de monitoramento foi publicado pelo Ministério da Saúde em maio de 2023.
Serena Pireneus Oliveira borges de Pina +1 more
doaj +1 more source
Doença de Kennedy: Relato de dois casos Kennedy disease: report of two cases
Relatamos, pela primeira vez em nosso meio, dois pacientes com atrofia muscular bulbo espinhal de início tardio (doença de Kennedy), caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, tremores e manifestações endocrinológicas, com sinais eletromiográficos de ...
M. Seefeld +4 more
doaj +1 more source
Atrofia muscular espinhal tipo 1C: relato de caso clínico
A atrofia muscular espinhal tipo 1c (AME) é uma doença genética recessiva neurodegenerativa e grave. A clínica é heterogênea e inclui fraqueza muscular progressiva, arreflexia e hipotonia. O diagnóstico confirmatório é molecular e a constatação precoce é determinante no prognóstico.
Beatriz Cintra Martins +5 more
openaire +1 more source
São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram
Lineu Cesar Werneck, Salvatore Di Mauro
doaj +1 more source
Objetivo: analisar a implantação e comercialização de medicamentos de alto custo no sistema de saúde argentino, tomando como referência o tratamento médico da doença atrofia muscular espinhal; e analisar a regulamentação aplicável, demonstrando o ...
Agustín Carignani +1 more
doaj +1 more source
Introdução: A atrofia muscular espinhal 5q (AME) é uma doença genética rara, caracterizada por uma progressiva perda de força muscular decorrente da degeneração de neurônios da medula espinhal. A AME tipo I corresponde a aproximadamente 58% dos casos de
Stéfani Sousa Borges +6 more
doaj +1 more source
INTERVENÇÃO DA FISIOTERAPIA NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: REVISÃO INTEGRATIVA
A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular degenerativa, progressiva e debilitante com incidência de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. Sabe-se que a sobrevida e a manutenção da funcionalidade do paciente têm correlação com início do tratamento e intervenções.
Taynara da Silva +1 more
openaire +2 more sources
Introdução: Conforme a Organização Mundial da Saúde existem no mundo aproximadamente 610 milhões de pessoas com algum tipo de deficiência. As doenças neuromusculares (DNM) causam deficiências que levam à incapacidade física por perda de força.
Ana Ivone Antonia de Oliveira +1 more
doaj +1 more source
Estudo de custo-efetividade para o tratamento da AME tipo 1
Introdução: O desenvolvimento de tecnologias inovadoras para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 tem se mostrado promissor na mudança da morbimortalidade dos pacientes com essa condição.
Fernanda d Athayde Rodrigues +6 more
doaj +1 more source
Terapia Neuromotora Intensiva na Reabilitação da Atrofia Muscular Espinhal
A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença genética que afeta os motoneurônios na medula espinal, acarretando fraqueza e hipotonia muscular. Objetivo. O objetivo do presente estudo foi determinar os ganhos na função motora e sensorial de uma criança com diagnóstico de AME do tipo II submetida à Terapia Neuromotora Intensiva (TNMI).
Eduardo Borba Neves +5 more
openaire +2 more sources

