Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras
Jornal De Pediatria, 2010 OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e ...
Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel
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Atrofia muscular espinhal infantil progressiva relato de 12 casos [PDF]
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 1990 Os autores relatam 12 casos de atrofia muscular espinhal infantil progressiva, diagnosticados no Hospital da Criança Santo Antonio, Porto Alegre.
Maria Helena Fontana +4 more
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Parents' perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy. [PDF]
Dev Med Child Neurol, 2021 Aim To gain insight into parents’ perspectives about their decision‐making process concerning nusinersen treatment for their child, including perceived needs and concerns, and to explore factors that influence this process. Method This was an exploratory qualitative interview study among parents of children with spinal muscular atrophy types 1 to 3 ...
van Kruijsbergen M +9 more
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A self-reported Brazilian registry of 5q-spinal muscular atrophy: data on natural history, genetic characteristics, and multidisciplinary care [PDF]
Arquivos de Neuro-PsiquiatriaBackground Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5q (SMA-5q) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the SMN1 gene.
Rodrigo Holanda Mendonça +2 more
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Pico de fluxo de tosse em crianças e jovens com atrofia muscular espinhal tipo II e tipo III
Fisioterapia E Pesquisa, 2018 RESUMO A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa, que pode cursar com insuficiência respiratória progressiva. O objetivo deste trabalho é descrever o pico de fluxo de tosse de crianças e jovens com atrofia muscular espinhal dos tipos II ...
Clemax Couto Sant´Anna +1 more
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ABORDAGEM DA FISIOTERAPIA NEUROFUNCIONAL NO PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)
Environmental Smoke, 2020 A Atrofia Muscular Espinhal (AME) se caracteriza por ser uma afecção neuromuscular de origem autossômica recessiva, genética. Dentre as principais características da criança com AME e seus sintomas clínicos destaca-se a hipotonia axial e periférica ...
Fernando Soares da Silva Neto
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Atrofia muscular espinhal â Apoio ventilatório não invasivo em pediatria
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2005 Resumo: A deterioração da função respiratória em crianças com doença neuromuscular degenerativa é a principal responsável pela elevada mortalidade associada a estas doenças.
Mónica Vasconcelos +3 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN).
Alexandra Prufer de Q-C. Araújo +2 more
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Agregados tubulares em caso de atrofia espinhal cronica proximal
Arquivos De Neuro-Psiquiatria, 1979 Relato de um caso de atrofia muscular espinhal crônica proximal em paciente de 35 anos de idade, que apresentava, na biópsia muscular processada pela histoquímica, estruturas identificadas como agregados tubulares.
Lineu Cesar Werneck +2 more
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Atrofia muscular espinhal: análise descritiva de uma série de casos.
Acta Médica Portuguesa, 2011 Spinal Muscular atrophy (SMA) is a genetically determined specific neuromuscular disease, characterized by the deterioration of spinal a motor neurons, causing progressive muscular atrophy and weakening.
Mafalda Pires +4 more
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