ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: ALTERAÇÕES OCULARES E MOTORAS [PDF]
A atrofia muscular espinhal é uma doença autossômica e neurodegenerativa, é classificada conforme sua apresentação, idade de identificação e nível de gravidade. O portador de AME apresenta diversos distúrbios que podem ser observados desde a falta de preâmbulo, disfunções respiratórias em vários níveis, paralisias e limitações. É fundamental o trabalho
Ana Carolina Coelho Grellet +2 more
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Atrofia muscular espinhal tipo 1C: relato de caso clínico [PDF]
A atrofia muscular espinhal tipo 1c (AME) é uma doença genética recessiva neurodegenerativa e grave. A clínica é heterogênea e inclui fraqueza muscular progressiva, arreflexia e hipotonia. O diagnóstico confirmatório é molecular e a constatação precoce é determinante no prognóstico.
Beatriz Cintra Martins +5 more
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Introdução: Por meio da Sala Aberta de Situação de Inteligência em Saúde (SABEIS) é possível fazer o monitoramento da utilização de medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica e também caracterizar epidemiologicamente algumas ...
Amanda Oliveira Lyrio +7 more
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INTERVENÇÃO DA FISIOTERAPIA NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: REVISÃO INTEGRATIVA
A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular degenerativa, progressiva e debilitante com incidência de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. Sabe-se que a sobrevida e a manutenção da funcionalidade do paciente têm correlação com início do tratamento e intervenções.
Taynara da Silva +1 more
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Atrofia muscular espinhal tipo I: aspectos clínicos e fisiopatológicos
Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann). Métodos: Utilizando o banco de dados Medline, Lilacs e Scielo, os artigos mais relevantes foram selecionados, por meio das palavras-chave: atrofia muscular espinhal ...
Lucas Rossato Chrun +3 more
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Comunicação breve: Revisão Sistemática da eficácia e segurança do onasemnogeno abeparvoveque para tratamento de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1 [PDF]
Objetivo: Foram avaliadas evidências de eficácia e segurança do onasemnogeno abeparvoveque no tratamento da atrofia muscular espinhal tipo 1. Método: Foi conduzida uma revisão sistemática da literatura, conforme protocolo aprovado previamente ...
Stéfani Sousa Borges +6 more
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TROMBOSE VENOSA PROFUNDA EM PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: UM RELATO DE CASO
Objetivos: Relatar um caso de trombose venosa profunda em paciente com atrofia medular espinhal, ressaltando a importância do acompanhamento criterioso destes pacientes, objetivando a prevenção de intercorrências.
MEO Castro +9 more
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ID236 Zolgensma no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal: Acordos de Acesso Gerenciado no mundo
Introdução Os Acordos de Acesso Gerenciado (ACR) são estratégias para mitigar incertezas relacionadas às tecnologias de alto custo, como o Zolgensma© (onasemnogeno abeparvoveque), medicamento indicado para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal ...
Laís Lessa Neiva Pantuzza +3 more
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Novas abordagens terapêuticas da atrofia muscular espinhal tipo I
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença autossómica recessiva, causada pela deleção homozigótica do gene 1 de sobrevivência do neurónio motor (survival of motor neuron 1, SMN1). É caracterizada clinicamente pela perda de função progressiva e irreversível dos neurónios motores, com consequente perda da função muscular.
Pereira, Maria Fernandes Ferrão
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Parents’ perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy
Aim To gain insight into parents’ perspectives about their decision‐making process concerning nusinersen treatment for their child, including perceived needs and concerns, and to explore factors that influence this process. Method This was an exploratory qualitative interview study among parents of children with spinal muscular atrophy types 1 to 3 ...
Mette van Kruijsbergen +9 more
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