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Incidencia de atrofia muscular por ultrasonido en la unidad de cuidados intensivos
Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo, 2023 Introducción: La incidencia de la atrofia muscular en los cuidados críticos oscila entre el 50-60% e incrementa con el tiempo hospitalario, puede conllevar aumento del tiempo de estancia, mortalidad intra y extrahospitalaria. La ultrasonografía muscular
Edgar Santibañez +4 more
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Atrofia muscular espinal clásica. Artículo de revisión
Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano, 2022 La atrofia muscular espinal (AME) 5q es un trastorno neuromuscular raro secundario a un defecto en el gen de Survival Motor Neuron 1 (SMN1) que codifica la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés) involucrada en la maquinaria del espliceosoma, las funciones de esta proteína todavía están bajo ...
Karen Sharlot Faisury Marmol-Realpe +2 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: ALTERAÇÕES OCULARES E MOTORAS
RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218, 2022 A atrofia muscular espinhal é uma doença autossômica e neurodegenerativa, é classificada conforme sua apresentação, idade de identificação e nível de gravidade. O portador de AME apresenta diversos distúrbios que podem ser observados desde a falta de preâmbulo, disfunções respiratórias em vários níveis, paralisias e limitações. É fundamental o trabalho
Ana Carolina Coelho Grellet +2 more
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Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal [PDF]
Revista chilena de pediatría, 2013 Introduccion: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente
VIÑAS P, CARLOS I +8 more
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Síndrome de Isaacs: relato de três casos [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1999 Relatamos três casos de síndrome de Isaacs, que apresentavam mioquímia clínica, cãibras, dificuldades para o relaxamento muscular, hipertrofia muscular e aumento da sudorese.
ROSANA HERMÍNIA SCOLA +4 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: Por meio da Sala Aberta de Situação de Inteligência em Saúde (SABEIS) é possível fazer o monitoramento da utilização de medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica e também caracterizar epidemiologicamente algumas ...
Amanda Oliveira Lyrio +7 more
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Doença de Kennedy: Relato de dois casos Kennedy disease: report of two cases
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 Relatamos, pela primeira vez em nosso meio, dois pacientes com atrofia muscular bulbo espinhal de início tardio (doença de Kennedy), caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, tremores e manifestações endocrinológicas, com sinais eletromiográficos de ...
M. Seefeld +4 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia ...
Hernán Darío Valencia +5 more
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Werner's syndrome associated with scleroderma-like syndrome: case report and literature revision [PDF]
, 2008 Werner's syndrome is a rare autosomal recessive disease associated with premature ageing. Skin alteration must be distinguished from cutaneous manifestation of systemic sclerosis (SSc).
Andrade, Luiz Eduardo Coelho +3 more
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