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Doença de Kennedy: Relato de dois casos Kennedy disease: report of two cases

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995
Relatamos, pela primeira vez em nosso meio, dois pacientes com atrofia muscular bulbo espinhal de início tardio (doença de Kennedy), caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, tremores e manifestações endocrinológicas, com sinais eletromiográficos de ...
M. Seefeld   +4 more
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Dados de utilização do medicamento Nusinersena para tratamento da Atrofia Muscular Espinhal tipo I no âmbito do SUS

open access: yesJornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023
Introdução: Por meio da Sala Aberta de Situação de Inteligência em Saúde (SABEIS) é possível fazer o monitoramento da utilização de medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica e também caracterizar epidemiologicamente algumas ...
Amanda Oliveira Lyrio   +7 more
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Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008 - 2013

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2023
Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia ...
Hernán Darío Valencia   +5 more
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Incidência de atrofia muscular pelo ultrassom na unidade de terapia intensiva

open access: yes, 2023
Introduction: Muscle atrophy in critical care may lead to increased length of stay, as well as intra- and out-of-hospital mortality. Muscle ultrasonography of the lower extremities has been validated as a reproducible method in its evaluation ...
Domínguez-Estrada , Salvador   +9 more
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Impacto da caracterização genômica em pacientes com atrofia muscular espinhal não 5q

open access: yes, 2023
Introduction: Spinal Muscular Atrophy (SMA), is defined as a set of hereditary neurodegenerative disorders causing phenotypic and genotypic variability generating an impact on quality of life, psychosocial, emotional and functional development ...
Ponce Ramírez, María Alejandra   +1 more
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Deficiência muscular de carnitina: relato de 8 casos com estudo clínico, eletromiográfico, histoquímico e bioquímico muscular

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985
São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram
Lineu Cesar Werneck, Salvatore Di Mauro
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Dependência de dispositivo auxiliar ventilatório em pacientes portadores de atrofia muscular espinhal

open access: yes, 2022
A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração de neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico.A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é caracterizada pela degeneração de neurônios ...
Santos, Lethícia Silva   +4 more
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Atrofias musculares

open access: yesRevista de Medicina, 1962
De acordo com sua origem, o autor classifica as atrofias musculares em três grupos: as dependentes de lesão do sistema nervoso central, as secundáriasao comprometimento do neurônio motor periférico e as moléstias musculares primárias, ou miopatias.
openaire   +1 more source

Atrofia muscular espinhal tipo I: aspectos clínicos e fisiopatológicos

open access: yes, 2017
Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann).
Lucas Rossato Chrun   +7 more
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