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[Spinal Muscular Atrophy: The Reality of the Adult Patient in Spain]. [PDF]

Rev Neurol
Atrofia muscular espinal; Enfermedades neuromusculares; Registro de pacientesSpinal muscular atrophy; Neuromuscular disorders; Patient registryAtròfia muscular espinal; Malalties neuromusculars; Registre de pacientsIntroducción: La atrofia muscular ...
Cattinari MG, De Lemus M, Dumont M, Tizzano E.   +3 more
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Papel del logopeda en la atrofia muscular espinal /

, 2023
La atrofia muscular espinal es la segunda enfermedad autosómica recesiva con más mortalidad, aun así, la bibliografía es escasa. Afecta a las motoneuronas y crea una hipotonía muscular progresiva general. El AME tiene varios tipos de presentaciones, que varían dependiendo de su momento de aparición, evolución y nivel de severidad; todos los tipos de ...
Llano Rodr\uedguez, Cecilia
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Parents’ perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy

Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 63, Issue 7, Page 816-823, July 2021., 2021
Aim To gain insight into parents’ perspectives about their decision‐making process concerning nusinersen treatment for their child, including perceived needs and concerns, and to explore factors that influence this process. Method This was an exploratory qualitative interview study among parents of children with spinal muscular atrophy types 1 to 3 ...
Mette van Kruijsbergen, Carin D Schröder, Marjolijn Ketelaar, W Ludo van der Pol, Inge Cuppen, Annette van der Geest, Fay‐Lynn Asselman, Maarten J Fischer, Johanna M A Visser‐Meily, Marijke C Kars   +9 more
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INTERVENÇÃO DA FISIOTERAPIA NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: REVISÃO INTEGRATIVA

, 2023
<p>A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular degenerativa, progressiva e debilitante com incidência de 1 em cada 10.000 nascidos vivos.
Taynara da Silva, Patrícia Passos Martins   +1 more
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Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal [PDF]

Revista chilena de pediatría, 2013
Introduccion: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente
VIÑAS P, CARLOS I, MARTÍN H, IVONNE, ZALDIVAR V, TATIANA, GARÓFALO G, NICOLÁS, ZAYAS G, MARIESKY, GUERRA B, ROSA, MARGARITA N, LUCÍA, VARGAS D, JOSÉ, GUTIÉRREZ G, JOEL   +8 more
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Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: MANEJO NUTRICIONAL

, 2023
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição neuromuscular que apresenta  desafios clínicos complexos, incluindo questões nutricionais. Este estudo realiza uma  análise crítica da literatura existente sobre a interseção entre nutrição e AME,  buscando consolidar evidências científicas.
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Síndrome de Isaacs: relato de três casos [PDF]

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1999
Relatamos três casos de síndrome de Isaacs, que apresentavam mioquímia clínica, cãibras, dificuldades para o relaxamento muscular, hipertrofia muscular e aumento da sudorese.
ROSANA HERMÍNIA SCOLA, ENIO ALBERTO COMERLATO, HÉLIO AFONSO GUIZZONI TEIVE, FRANCISCO GERMINIANI, LINEU CÉSAR WERNECK   +4 more
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Caracterización funcional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal valorados en instituto de rehabilitación de Bogotá, Colombia, entre los años 2009 a 2019 [PDF]

, 2020
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que afecta la neurona motora del asta anterior de la médula espinal y causa destrucción progresiva de la misma, llevando a debilidad y atrofia muscular, que puede comprometer la calidad de
Bolaños Camacho, Ximena Esperanza
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Atrofia muscular espinal clásica. Artículo de revisión

Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano, 2022
La atrofia muscular espinal (AME) 5q es un trastorno neuromuscular raro secundario a un defecto en el gen de Survival Motor Neuron 1 (SMN1) que codifica la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés) involucrada en la maquinaria del espliceosoma, las funciones de esta proteína todavía están bajo ...
Karen Sharlot Faisury Marmol-Realpe, José Antonio Venta-Sobero, Silvia García   +2 more
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