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Causas e sintomas da atrofia muscular espinhal
Global Academic Nursing Journal, 2023 Lucas Adionidio Ferraz +2 more
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Atrofia muscular espinal: estatus funcional respiratorio en Chile
Neumología pediátricaIntroducción: la Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q conlleva disfunción muscular esquelética y respiratoria progresiva, salvo en aquellos tratados con medicación de precisión (MP) antes del mes de vida. La evaluación funcional respiratoria (EFR), incluyendo la capacidad vital, fuerza tusígena y autonomía para una respiración libre de ventilador ...
Antonio Huerta-Armijo +2 more
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Atrofia muscular no envenenamento por Bothrops jararacussu
, 2021 Viviane Urbini Vomero
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Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, 2020 Introducción: El destete de la asistencia ventilatoria de un/a niño/a con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 representa un desafío. Los compromisos clínicos que presentan estos pacientes pueden predisponer al fracaso.
María Tatiana Canzobre +1 more
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Atrofia muscular espinhal: análise descritiva de uma série de casos.
Acta Médica Portuguesa, 2011 Spinal Muscular atrophy (SMA) is a genetically determined specific neuromuscular disease, characterized by the deterioration of spinal a motor neurons, causing progressive muscular atrophy and weakening. It is genetically determined, with the absence or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) as a hallmark. A similar copy of the SMN1, named SMN2,
Pires, M +4 more
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Envolvimento da neuraminidase-1 na atrofia muscular [PDF]
, 2015 Vanessa Rodrigues Rizzato
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Parents’ perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 63, Issue 7, Page 816-823, July 2021., 2021 Aim To gain insight into parents’ perspectives about their decision‐making process concerning nusinersen treatment for their child, including perceived needs and concerns, and to explore factors that influence this process. Method This was an exploratory qualitative interview study among parents of children with spinal muscular atrophy types 1 to 3 ...
Mette van Kruijsbergen +9 more
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Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2022 Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño +1 more
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Avances terapeúticos en atrofia muscular espinal
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva.
Rebeca Rodríguez Di Rosa +7 more
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