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Atrofias musculares espinales no asociadas a SMN1
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las atrofias musculares espinales no-5q son un conjunto de entidades hereditarias, clínica y genéticamente heterogéneas secundarias a compromiso de las células del asta anterior de la médula. No están asociadas a deleción del gen de sobrevida de
Claudia Castiglioni +1 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN).
Alexandra Prufer de Q-C. Araújo +2 more
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Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras
Jornal de Pediatria, 2010 OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e ...
Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel
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Avances terapeúticos en atrofia muscular espinal
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva.
Rebeca Rodríguez Di Rosa +7 more
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Atrofia muscular espinal clásica. Artículo de revisión
Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano, 2022 La atrofia muscular espinal (AME) 5q es un trastorno neuromuscular raro secundario a un defecto en el gen de Survival Motor Neuron 1 (SMN1) que codifica la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés) involucrada en la maquinaria del espliceosoma, las funciones de esta proteína todavía están bajo ...
Karen Sharlot Faisury Marmol-Realpe +2 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: ALTERAÇÕES OCULARES E MOTORAS
RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218, 2022 A atrofia muscular espinhal é uma doença autossômica e neurodegenerativa, é classificada conforme sua apresentação, idade de identificação e nível de gravidade. O portador de AME apresenta diversos distúrbios que podem ser observados desde a falta de preâmbulo, disfunções respiratórias em vários níveis, paralisias e limitações. É fundamental o trabalho
Ana Carolina Coelho Grellet +2 more
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Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos
Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud (RIECS), 2020 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que ocasiona degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular, con la consecuente debilidad muscular. Los pacientes con AME tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffmann representan el 50% de todos los tipos de AME. Es la primera causa genética de
Jiménez Marina, Lorena +2 more
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Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal [PDF]
Revista chilena de pediatría, 2013 Introduccion: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente
VIÑAS P, CARLOS I +8 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: MANEJO NUTRICIONAL
, 2023 A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição neuromuscular que apresenta desafios clínicos complexos, incluindo questões nutricionais. Este estudo realiza uma análise crítica da literatura existente sobre a interseção entre nutrição e AME, buscando consolidar evidências científicas.
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Doença de Kennedy: Relato de dois casos Kennedy disease: report of two cases
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 Relatamos, pela primeira vez em nosso meio, dois pacientes com atrofia muscular bulbo espinhal de início tardio (doença de Kennedy), caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, tremores e manifestações endocrinológicas, com sinais eletromiográficos de ...
M. Seefeld +4 more
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