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Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2022 Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño +1 more
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Avances terapeúticos en atrofia muscular espinal
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva.
Rebeca Rodríguez Di Rosa +7 more
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Incidencia de atrofia muscular por ultrasonido en la unidad de cuidados intensivos
Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo, 2023 Introducción: La incidencia de la atrofia muscular en los cuidados críticos oscila entre el 50-60% e incrementa con el tiempo hospitalario, puede conllevar aumento del tiempo de estancia, mortalidad intra y extrahospitalaria. La ultrasonografía muscular
Edgar Santibañez +4 more
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Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos
Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud (RIECS), 2020 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que ocasiona degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular, con la consecuente debilidad muscular. Los pacientes con AME tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffmann representan el 50% de todos los tipos de AME. Es la primera causa genética de
Jiménez Marina, Lorena +2 more
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Atrofia muscular espinal clásica. Artículo de revisión
Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano, 2022 La atrofia muscular espinal (AME) 5q es un trastorno neuromuscular raro secundario a un defecto en el gen de Survival Motor Neuron 1 (SMN1) que codifica la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés) involucrada en la maquinaria del espliceosoma, las funciones de esta proteína todavía están bajo ...
Karen Sharlot Faisury Marmol-Realpe +2 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: ALTERAÇÕES OCULARES E MOTORAS
RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218, 2022 A atrofia muscular espinhal é uma doença autossômica e neurodegenerativa, é classificada conforme sua apresentação, idade de identificação e nível de gravidade. O portador de AME apresenta diversos distúrbios que podem ser observados desde a falta de preâmbulo, disfunções respiratórias em vários níveis, paralisias e limitações. É fundamental o trabalho
Ana Carolina Coelho Grellet +2 more
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Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal [PDF]
Revista chilena de pediatría, 2013 Introduccion: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente
VIÑAS P, CARLOS I +8 more
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Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: MANEJO NUTRICIONAL
, 2023 A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição neuromuscular que apresenta desafios clínicos complexos, incluindo questões nutricionais. Este estudo realiza uma análise crítica da literatura existente sobre a interseção entre nutrição e AME, buscando consolidar evidências científicas.
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Síndrome de Isaacs: relato de três casos [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1999 Relatamos três casos de síndrome de Isaacs, que apresentavam mioquímia clínica, cãibras, dificuldades para o relaxamento muscular, hipertrofia muscular e aumento da sudorese.
ROSANA HERMÍNIA SCOLA +4 more
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