Sobrecarga del cuidador de pacientes con atrofia muscular espinal
Revista Médica Clínica Las Condes, 2020 Resumen: Introducción: La sobrecarga del cuidador ha sido ampliamente descrita en gerontología, pocos estudios la abordan en niños con enfermedades neuromusculares.
Maripaz Martínez-Jalilie +7 more
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RegistrAME: the Spanish self-reported patient registry of spinal muscular atrophy [PDF]
Orphanet Journal of Rare DiseasesBackground Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder characterized by progressive degeneration of motor neurons and muscle weakness resulting in premature death or severe motor disability.
Maria Grazia Cattinari +2 more
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[Access to orphan drugs for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 García-Parra B +5 more
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Pico de fluxo de tosse em crianças e jovens com atrofia muscular espinhal tipo II e tipo III
Fisioterapia e Pesquisa, 2018 RESUMO A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa, que pode cursar com insuficiência respiratória progressiva. O objetivo deste trabalho é descrever o pico de fluxo de tosse de crianças e jovens com atrofia muscular espinhal dos tipos II ...
Carla Peixoto Vinha de Souza +4 more
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A forma pseudomiopática tardia da atrofia muscular progressiva heredo-familial
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1962 Sob o rótulo de "forma pseudomiopática tardia da atrofia muscular progressiva heredo-familial" são relatados 4 casos exibindo características clínico-evolutivas similares.
Nunjo Finkel
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O PAPEL DA ODONTOLOGIA NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Anais do I Congresso Nacional de Pesquisas e Estudos Genéticos On-line, 2022 Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética neuromuscular rara, herdada com padrão autossômico recessivo. Ocorre uma mutação homozigótica no gene SMN1, localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, o que ocasiona a redução dos níveis de proteína SMN, responsável pela sobrevivência do neurônio motor. Apesar de rara, a AME é
Hellen Regiane Essu Homine +4 more
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CUIDADOS RESPIRATORIOS DE LOS PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Neumología Pediátrica, 2021 La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos ...
Gloria Giménez Y. +18 more
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Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras
Jornal de Pediatria, 2010 OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e ...
Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel
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La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Se han producido recientemente importantes avances terapéuticos en la atrofia muscular espinal (AME) por alteración del gen SMN1, conocida también como AME 5q por la localización cromosómica de dicho gen.
Eduardo F. Tizzano
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Electrical Stimulation Prevents Muscular Atrophy and the Decrease of Interleukin-6 in Paralyzed Muscles after Spinal Cord Injury in Rats. [PDF]
Rev Bras Ortop (Sao Paulo)Machado-Pereira NAMM +5 more
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