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[XLVI REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ANDALUZA DE NEUROLOGÍA]. [PDF]

Rev Neurol
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Atrofia muscular espinal. Complicaciones y rehabilitación

Rehabilitación, 2001
Resumen —La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, que se transmite con caracter autosomico recesivo. La alteracion genetica se localiza en el cromosoma 5 y produce una degeneracion de las motoneuronas del asta anterior de la medula espinal, lo cual se traduce en una importante hipotonia y debilidad muscular.
A. Febrer, M. Meléndez
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: MANEJO NUTRICIONAL

2023
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição neuromuscular que apresenta  desafios clínicos complexos, incluindo questões nutricionais. Este estudo realiza uma  análise crítica da literatura existente sobre a interseção entre nutrição e AME,  buscando consolidar evidências científicas.
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Fracturas en la atrofia muscular espinal

Revista de Neurología, 2013
Objetivo. Determinar la frecuencia de fracturas en pacientes con atrofia muscular espinal, mecanismo de produccion, edad de aparicion y repercusion funcional. Pacientes y metodos. Se estudian 65 pacientes con atrofia muscular espinal. Se recogen las fracturas diagnosticadas mediante radiografia y se analizan los siguientes parametros: tipo de atrofia ...
Anna Febrer Rotger, Meritxell Vigo Morancho, Natalia Rodríguez Nieva, Julita Medina Cantillo, Jaume Colomer Oferil, A. Nascimento   +5 more
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Atrofia muscular espinal

Acta de Ciencia en Salud, 2017
Atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular. Es causada por una pérdida de células nerviosas especializadas llamadas motoneuronas en la médula espinal. La pérdida de las neuronas de motor conduce a la debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos voluntarios, que son usados para actividades como ...
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Atrofia muscular espinal en el área otorrinolaringológica

Acta Otorrinolaringológica Española, 2007
Se ha querido revisar las caracteristicas de la atrofia muscular espinal (AME) en general y en especial en lo relacionado con la otorrinolaringologia. La AME es una entidad poco frecuente en el area de cabeza y cuello. La disfagia es el sintoma principal.
Alina María García de Hombre, David Hugo Balderrama Caballero   +1 more
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O PAPEL DA ODONTOLOGIA NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Anais do I Congresso Nacional de Pesquisas e Estudos Genéticos On-line, 2022
Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética neuromuscular rara, herdada com padrão autossômico recessivo. Ocorre uma mutação homozigótica no gene SMN1, localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, o que ocasiona a redução dos níveis de proteína SMN, responsável pela sobrevivência do neurônio motor. Apesar de rara, a AME é
Hellen Regiane Essu Homine, SILVANA RIBEIRO RODA, TATIANE MAREGA, ALCIDES RICARDO GONÇALVES, MARCOS FERNANDO BALDINATO SANTIAGO   +4 more
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Uma análise da atrofia muscular espinhal

Revista Eletrônica Acervo Saúde
Objetivo: Analisar as características da atrofia muscular espinhal (AME). Revisão bibliográfica: A AME é uma das doenças neurodegenerativas monogênicas mais frequentes, com incidência de cerca de 1:10.000 em recém-nascidos. A marca registrada da doença é a degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, levando ao sintoma característico ...
Jacqueline Sanae Okasaki Padella Alves, Raquel Penso Furtado Vieira, Paola Pereira Teixeira, Lívia Maria Calazans de Andrade, Gustavo da Silva Oliveira, Emílio Conceição de Siqueira   +5 more
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ZOLGENSMA: TERAPIA GÊNICA PARA A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Anais do II Congresso Brasileiro de Biotecnologia On-line, 2022
Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela fraqueza progressiva dos músculos esqueléticos e respiratórios, levando a deficiências significativas como: dificuldade para falar, andar, engolir e respirar.
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