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Revista Colombiana de Ciencias Pecuarias, 2008 El síndrome de médula espinal anclada es una patología del desarrollo diagnosticada en seres humanos pero de poco reporte en medicina de pequeñas especies animales.
Carlos M Acevedo Naranjo +5 more
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El síndrome de Moebius. Revisión de la literatura y presentación de dos casos clínicos [PDF]
, 2016 El síndrome de Moebius es un trastorno congénito que se caracteriza por una falta de expresión facial y la ausencia de movilidad ocular debido a la afectación unilateral o bilateral de los pares craneales VI y VIl.
Delgado Molina, Esther +3 more
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Atrofia Muscular Espinal: La Realidad del Paciente Adulto en España
Atrofia muscular espinal; Enfermedades neuromusculares; Registro de ...
De Lemus, Mencía +3 more
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Atrofia muscular espinal en tratamiento: reporte de un caso [PDF]
Fronteras en Medicina, 2018 Sergio Birnbaun, Julieta Mozzoni
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La terapia génica de la atrofia muscular espinal. Una revisión sistemática
, 2022 La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria crónica y degenerativa con una alta incidencia en la población, con una morbimortalidad elevada en pacientes pediátricos y elevados costes de recursos sanitarios en pacientes que llegan a la edad adulta. Las aparición de terapias génicas como Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) pueden modificar
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Atrofia Muscular Espinal: la vida diaria con una enfermedad neuromuscular.
, 2020 This Final Degree Project (FDP) presentation aims to do a theoretical approach about Spinal Muscular Atrophy (SMA), a little-known hereditary neuromuscular disease which study has increased in recent years in the search for a treatment that improves quality of life of affected people.
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Investigando en enfermedades neurodegenerativas: Atrofia Muscular Espinal
Revista HipótesisAlexis Rufino Gómez +1 more
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La atrofia muscular espinal [PDF]
Atròfia muscular espinal; Cribratge neonatal; Prova del talóAtrófia muscular espinal; Cribado neonatal; Prueba del talónSpinal muscular atrophy; Newborn screening; Heel prick testAquest document, adreçat a les famílies, ofereix informació bàsica sobre l ...
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El splicing alternativo y la cura de la atrofia muscular espinal
, 2019 El splicing alternativo del ácido ribonucleico mensajero (mRNA) juega un papel fundamental en el flujo de información genética desde el ADN a las proteínas al expandir la capacidad de codificación de los genomas. La regulación del splicing alternativo es tan importante como la regulación de la transcripción para determinar las características ...
Marasco, Luciano Edmundo +2 more
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