Results 121 to 130 of about 6,197 (153)

Atrofia muscular espinal en el área otorrinolaringológica

Acta Otorrinolaringológica Española, 2007
Se ha querido revisar las caracteristicas de la atrofia muscular espinal (AME) en general y en especial en lo relacionado con la otorrinolaringologia. La AME es una entidad poco frecuente en el area de cabeza y cuello. La disfagia es el sintoma principal.
Alina María García de Hombre, David Hugo Balderrama Caballero   +1 more
openaire   +1 more source

Atrofia muscular espinal

Acta de Ciencia en Salud, 2017
Atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular. Es causada por una pérdida de células nerviosas especializadas llamadas motoneuronas en la médula espinal. La pérdida de las neuronas de motor conduce a la debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos voluntarios, que son usados para actividades como ...
openaire   +1 more source

Atrofia muscular espinal: estatus funcional respiratorio en Chile

Neumología pediátrica
Introducción: la Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q conlleva disfunción muscular esquelética y respiratoria progresiva, salvo en aquellos tratados con medicación de precisión (MP) antes del mes de vida. La evaluación funcional respiratoria (EFR), incluyendo la capacidad vital, fuerza tusígena y autonomía para una respiración libre de ventilador ...
Antonio Huerta-Armijo, Carlos Valdebenito-Parra, Francisco Prado-Atlagic   +2 more
openaire   +1 more source

Alternativas farmacológicas para el tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal

2023
Objetivo El objetivo de esta revisión sistemática es evaluar el efecto de distintas alternativas terapéuticas (Nusinersen, Risdiplam, Onasemnogene Abeparvovec o su combinación) o su combinación, en el tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1, 2, 3 y 4. Métodos Se incluyeron ensayos clínicos aleatorizados y estudios observacionales
Bengolea A, García D, Balaciano G, Donato M, Donato M, Iusef N   +5 more
openaire   +1 more source

Atrofia muscular espinal asociada a hipoplasia olivopontocerebelosa. Informe de un caso

Revista de Neurología, 2005
Introduccion. La atrofia muscular medular es una enfermedad neurodegenerativa frecuente en la infancia; sin embargo, su asociacion con la hipoplasia olivopontocerebelosa constituye una rareza. Caso clinico. Presentamos un caso que mostro, dentro de las manifestaciones clinicas, insuficiencia respiratoria, dismorfias, hipotonia, arreflexia ...
Alain Serra Ortega, A. Torres, Magalys Segreo   +2 more
openaire   +1 more source

Therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy

Nature Reviews Drug Discovery, 2023
Thomas C Roberts, Kay E Davies
exaly  

Duchenne muscular dystrophy

Nature Reviews Disease Primers, 2021
Dongsheng Duan, Nathalie Goemans, Shin’ichi Takeda   +2 more
exaly  

Spinal muscular atrophy

Nature Reviews Disease Primers, 2022
Francesco Muntoni, Richard S Finkel
exaly  

Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial

Nature Medicine, 2022
Kevin A Strauss, Michelle A Farrar Mbbs
exaly  

ABORDAJE FISIOTERAPÉUTICO DE UN PACIENTE CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO 2.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular progresiva que presenta desafíos significativos en el manejo clínico y terapéutico. En este estudio de caso, se presenta el tratamiento integral de Juan, un niño diagnosticado recientemente con AME tipo 2.
López Jiménez, Rocío, Vera Serrano, Francisco José, Márquez Espejo, Javier   +2 more
openaire   +1 more source