Amelogénesis imperfecta tipo IE. a propósito de una familia afectada [PDF]
En este artículo se revisa el concepto de Amelogénesis imperfecta a propósito de una familia afectada de Amelogénesis imperfecta tipo lE, según la clasificación de WITKOP.
Chimenos Küstner, Eduardo +3 more
core
Duplicación del cromosoma 4q en paciente con talla baja y anomalías menores
Introducción: la duplicación del brazo largo del cromosoma 4 ha sido descrita en más de 80 pacientes, la mayoría ha sido resultado de segregación meiotica de translocación balanceada y asociada con monosomia parcial de diferentes segmentos de otros ...
Gustavo Gustavo Contreras +3 more
doaj
Uso de algoritmos genéticos para resolver el modelo determinista y estocástico para el diseño de una red de recogida de residuos [PDF]
Unos de los problemas que aparecen en la gestión de las cadenas de suministro inversas es el de las decisiones relativas a la localización de plantas de tratamiento, centros de recogida y de transferencia.
Delgado Hipólito, Joaquín +2 more
core +1 more source
X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Barreto-Mota R +6 more
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MICRODELECIONES DE REGIONES AZF DEL CROMOSOMA Y E INFERTILIDAD
Objetivo: estudio realizado durante los años 2009 y 2010 en las ciudades de Barranquilla y Sincelejo, tuvo como fin determinar las microdeleciones de regiones AZF, del cromosoma Y, en hombres infértiles, Materiales y Métodos: estudio realizado con una muestra de 33 hombres, seleccionados de las consultas especializadas; previa confirmación de ...
Gonzalez Ruiz, Gisela +2 more
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Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso
Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Harasay Díaz Estévez +3 more
doaj
[Autoimmune Regulatory Gene (AIRE) and Development of Autoimmune Thyroiditis in Down Syndrome]. [PDF]
Moran-Espinosa MC +5 more
europepmc +1 more source
[Ring chromosome 21 syndrome: report of 2 cases]. [PDF]
Guzmán-Santiago TA +9 more
europepmc +1 more source
[Infectious and inflammatory diseases of the central nervous system 2014-2024]. [PDF]
Rangel-Tovar AK, Velásquez-Pérez L.
europepmc +1 more source
[Two new cases of X-linked intellectual developmental disorder-105 linked to a previously unreported pathogenic variant in the USP27X gene]. [PDF]
María Dolores-Sánchez C +3 more
europepmc +1 more source

