Duplicación del cromosoma 4q en paciente con talla baja y anomalías menores
Iatreia, 2010 Introducción: la duplicación del brazo largo del cromosoma 4 ha sido descrita en más de 80 pacientes, la mayoría ha sido resultado de segregación meiotica de translocación balanceada y asociada con monosomia parcial de diferentes segmentos de otros ...
Gustavo Gustavo Contreras +3 more
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Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Pons-Espinal M +3 more
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Diagnóstico molecular del cromosoma filadelfia
, 1998 Por la relevancia que tiene confinar la presencia o ausencia del cromosoma Filadelfia en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes afectados con leucemia mieloide crónica y otras leucemias, se consideró necesario implementar el diagnóstico molecular ...
Jiménez Cruz, Guillermo +6 more
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Perfil neuropsicológico de una paciente de 9 años con alteración en el cromosoma 15
Las cromosomopatías son alteraciones genéticas que pueden modificar el número o estructura de los cromosomas, dentro de estas últimas afectaciones se encuentran las microdeleciones del cromosoma 15q11.2, las cuales se han relacionado con alteraciones ...
Forero Angarita, Daniel Ricardo +2 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
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Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso
Revista Información Científica, 2017 Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Harasay Díaz Estévez +3 more
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Identificación de señales de selección reciente en el cromosoma 6 en ganado Holstein de Antioquia
, 2017 En Colombia el ganado Holstein, es una de las principales razas usadas para la producción lechera, por lo que identificar señales de selección reciente, puede ser de gran importancia para la producción de lácteos, de acuerdo con lo anterior el objetivo ...
Rodríguez Mantilla, Juan David
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MICRODELECIONES DE REGIONES AZF DEL CROMOSOMA Y E INFERTILIDAD
, 2013 Objetivo: estudio realizado durante los años 2009 y 2010 en las ciudades de Barranquilla y Sincelejo, tuvo como fin determinar las microdeleciones de regiones AZF, del cromosoma Y, en hombres infértiles, Materiales y Métodos: estudio realizado con una muestra de 33 hombres, seleccionados de las consultas especializadas; previa confirmación de ...
Gonzalez Ruiz, Gisela +2 more
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[Coffin-Lowry syndrome: Case report in Mexico]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocPérez-Peña AK +2 more
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[Autoimmune Regulatory Gene (AIRE) and Development of Autoimmune Thyroiditis in Down Syndrome]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocMoran-Espinosa MC +5 more
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