Results 91 to 100 of about 20,530,783 (188)

Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso

Revista Información Científica, 2017
Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Harasay Díaz Estévez, Aneya Zucel Matos Jarrosay, Arelys Mariño Imbernón, Aracelis Rubio Tabío   +3 more
doaj  

MICRODELECIONES DE REGIONES AZF DEL CROMOSOMA Y E INFERTILIDAD

, 2013
Objetivo: estudio realizado durante los años 2009 y 2010 en las ciudades de Barranquilla y Sincelejo, tuvo como fin determinar las microdeleciones de regiones AZF, del cromosoma Y, en hombres infértiles, Materiales y Métodos: estudio realizado con una muestra de 33 hombres, seleccionados de las consultas especializadas; previa confirmación de ...
Gonzalez Ruiz, Gisela, Silvera Arredondo, Carlos, Vasquez Rengifo, Jesús Fernando   +2 more
openaire   +1 more source

[Stroke mimic after wasp sting in a child with Charcot-Marie-Tooth neuropathy X type 1]. [PDF]

An Sist Sanit Navar
Hernando Larroy A, Frías Herrero A, Peña Segura JL, Palanca Arias D.   +3 more
europepmc   +1 more source

Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Pons-Espinal M, Clotet-Caba J, Cesar-Díaz S, Yubero-Siles D.   +3 more
europepmc   +1 more source

[Coffin-Lowry syndrome: Case report in Mexico]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Pérez-Peña AK, Juárez-Melchor D, Hernández-Castañeda Y.   +2 more
europepmc   +1 more source

Evaluación del patrón de inactivación del cromosoma X en portadoras sintomáticas y mujeres con hemofilia

, 2017
La inactivación del cromosoma X es un fenómeno estocástico que ocurre en la embriogénesis temprana femenina para lograr una compensación de dosis génica respecto a los varones.
Mundo Ayala, Jessica Noemí, Jaloma Cruz, Ana Rebeca   +1 more
core  

Relationship between susceptibility to neurodegenerative diseases and genetic factors in populations exposed to mercury in Medellín, Colombia [PDF]

Biomedica
Avendaño EJ, Castillo AP.
europepmc   +1 more source

X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Barreto-Mota R, Figueirinha J, Quental R, Fonseca J, Melo C, Sampaio M, Sousa R.   +6 more
europepmc   +1 more source

Búsqueda de antígenos holándricos o ligados al cromosoma Y

, 1969
Facultad de Ciencias ...
Quinteros, Indalecio Rodolfo, Miller, Wilmer J.   +1 more
openaire   +1 more source

[Autoimmune Regulatory Gene (AIRE) and Development of Autoimmune Thyroiditis in Down Syndrome]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Moran-Espinosa MC, Granados-Riverón JT, Benítez-Arvizu G, Sosa-Delgado SM, Gómez-Mejía MA, Diaz-Garcia H.   +5 more
europepmc   +1 more source