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Nondisjunction and chromosomal anomalies
Salud Uninorte, 2010 La no segregación es el fracaso de los cromosomas homólogos en separarse correctamente durante la meiosis. Esto resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal ...
Mostapha Ahmad +2 more
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Webdoc, a multimodal format into digital multiscreen television environment. The case of Cromosoma cinco [PDF]
, 2017 El docuweb se ha convertido en un formato pujante, adaptado a las particulares características del Audiovisual 2.0 y el entorno multipantalla; este artículo propone un acercamiento al mismo desde este punto de vista con el análisis de un caso concreto:
Barrientos Bueno, Mónica
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Tecnociencia, 2002 Se extrajeron muestras de líquido amniótico de 31 mujeres con embarazos considerados de alto riesgo con el propósito de realizar un diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas mediante tinción de bandas G.
Moises Polo, Carlos Ramos, Luis Sotillo
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Hipofosfatemia ligada al cromosoma X y crecimiento. Un estudio piloto en ratones CD1
, 2013 La XLH es una enfermedad rara con una prevalencia de 1:20.000, sin embargo, es el raquitismo hereditario más común. Actualmente a los pacientes se les trata con suplemento de fósforo y vitamina D pero a pesar de ello, el raquitismo sigue estando presente.
Fuente Pérez, Rocío
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Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples. Reporte de caso
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2010 Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente
Elodia Torres +5 more
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Síndrome de ojo de gato derivado de una traslocación materna, reporte de caso
Iatreia, 2010 El síndrome del ojo de gato es una entidad rara que se caracteriza por fisuras palpebrales antimongoloides, coloboma ocular bilateral, malformaciones anorectales, cardiacas y renales, fosetas o pliegues preauriculares y discapacidad cognitiva.
Taryn Castro +2 more
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CROMOSOMAS VEHÍCULOS EN LA ORGANIZACIÓN Y TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES
Acta Biológica Colombiana, 2011 RESUMEN Uno de los aspectos fundamentales en los genomas es la organización de los genes en paquetes conocidos como cromosomas. Todos los organismos, desde los más simples, hasta los más complejos tienen estas estructuras, caracterizándose en sus genomas, por la morfología y número de estos que es característica de cada especie.
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Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en hombres venezolanos con infertilidad idiop\ue1tica
La infertilidad hoy d\ueda es un problema de salud importante que afecta cerca de 10-20% de las parejas. El factor masculino es el responsable del 50% de las parejas inf\ue9rtiles.
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, 2009 Las deficiencias inmunitarias en las que predomina el déficit en la producción de anticuerpos son las inmunodeficiencias primarias más frecuentes. Forman un grupo heterogéneo de defectos inmunológicos, clínicamente definidos por una mayor susceptibilidad
Álvarez Márquez, Antonia
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X tratado con burosumab
Introducción. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria rara, causada por variantes patogénicas en el gen PHEX, que generan un exceso de FGF23, llevando a una pérdida renal de fósforo y a defectos en la ...
Carlota Valentina Ovalle Villadiego +5 more
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