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Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Pons-Espinal M, Clotet-Caba J, Cesar-Díaz S, Yubero-Siles D.   +3 more
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Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso

Revista Información Científica, 2017
Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Harasay Díaz Estévez, Aneya Zucel Matos Jarrosay, Arelys Mariño Imbernón, Aracelis Rubio Tabío   +3 more
doaj  

X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Barreto-Mota R, Figueirinha J, Quental R, Fonseca J, Melo C, Sampaio M, Sousa R.   +6 more
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MICRODELECIONES DE REGIONES AZF DEL CROMOSOMA Y E INFERTILIDAD

, 2013
Objetivo: estudio realizado durante los años 2009 y 2010 en las ciudades de Barranquilla y Sincelejo, tuvo como fin determinar las microdeleciones de regiones AZF, del cromosoma Y, en hombres infértiles, Materiales y Métodos: estudio realizado con una muestra de 33 hombres, seleccionados de las consultas especializadas; previa confirmación de ...
Gonzalez Ruiz, Gisela, Silvera Arredondo, Carlos, Vasquez Rengifo, Jesús Fernando   +2 more
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[Coffin-Lowry syndrome: Case report in Mexico]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Pérez-Peña AK, Juárez-Melchor D, Hernández-Castañeda Y.   +2 more
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[Autoimmune Regulatory Gene (AIRE) and Development of Autoimmune Thyroiditis in Down Syndrome]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Moran-Espinosa MC, Granados-Riverón JT, Benítez-Arvizu G, Sosa-Delgado SM, Gómez-Mejía MA, Diaz-Garcia H.   +5 more
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[Ring chromosome 21 syndrome: report of 2 cases]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Guzmán-Santiago TA, Juárez-Melchor D, Jiménez-Pérez B, Vera-Loaiza A, Pérez-Arzola AA, Hernández-Castañeda Y, Rodríguez-Hurtado PO, Crisanto-López IE, Garduño-Zarazúa LM, Salazar-Bonilla W.   +9 more
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[Spinal muscular atrophy: Clinical and genetic aspects, and therapeutic alternatives]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
González-Morales IJ, Olivera-Bernal GC, León-González C DA, Rosas-Vargas H.   +3 more
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[Infectious and inflammatory diseases of the central nervous system 2014-2024]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Rangel-Tovar AK, Velásquez-Pérez L.
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[Two new cases of X-linked intellectual developmental disorder-105 linked to a previously unreported pathogenic variant in the USP27X gene]. [PDF]

Rev Neurol
María Dolores-Sánchez C, Doval-Calvo D, Ballesta-Martínez MJ, Sánchez-Soler MJ.   +3 more
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