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Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies

BMC Medical Genetics, 2018
Background We describe a female infant with Fragile-X syndrome, with a fully expanded FMR1 allele and preferential inactivation of the homologous X-chromosome carrying a de novo deletion.
Paula Jorge, Elsa Garcia, Ana Gonçalves, Isabel Marques, Nuno Maia, Bárbara Rodrigues, Helena Santos, Jacinta Fonseca, Gabriela Soares, Cecília Correia, Margarida Reis-Lima, Vincenzo Cirigliano, Rosário Santos   +12 more
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Diagnóstico Pré-Natal de Trombose da Veia Cava Inferior

Acta Médica Portuguesa, 2022
N/a.
Tânia Ascensão, Nuno Pereira, Miguel Branco   +2 more
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Atualização sobre o tratamento multidisciplinar das fissuras labiais e palatinas [PDF]

, 2012
O artigo aborda as fissuras labiopalatais (FLP), sua epidemiologia, anomalias associadas, o diagnóstico pré-natal, prognóstico, fatores de risco, tratamentos, orientações e prevenção.
Moreira, Anna Sylvia Carvalho Goulart, Ribeiro, Erlane Marques   +1 more
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Umbilical Cord Hemangioma with Pseudocyst: An Exceptional Finding

Acta Médica Portuguesa, 2017
N/A.
Ana Rocha, Maria do Céu Rodrigues, Jorge Braga   +2 more
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Cardiopatia congênita na infância: do diagnóstico pré-natal ao acompanhamento

Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences
As cardiopatias congênitas na infância representam um dos principais desafios na cardiologia pediátrica, com impacto significativo no desenvolvimento e na qualidade de vida das crianças afetadas.
Erickson Fernando Carvalho de Azevedo, Geovanna Pozzebon Carvalho, Alicy de Paula Ribeiro Laurentino, A. E. B. Silva, Lucas Vieira Daltro, Bárbara Janine Nunes De Matos, ,. G. D. S. Oliveira   +6 more
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VASCULAR LYMPHATIC MALFORMATION WITH UNCOMMON LOCALIZATION [PDF]

, 2016
Introdução: As malformações vasculares linfáticas são entidades raras que afetam os vasos linfáticos. Os autores relatam um caso clínico de uma malformação linfática abdomino-pélvica. Caso Clínico: 28 anos, Gesta 2, Para 1.
Carmo, Olímpia, Inocêncio, Gonçalo, Moreira, Madalena, Oliveira, Luísa, Rodrigues, Ana Isabel, Rodrigues, Graça, Rodrigues, Maria do Céu, Vieira, Alberto, Yida, Fan   +8 more
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Repercussões maternas do diagnóstico pré-natal de anomalia fetal

, 2016
Escola Paulista de Enfermagem, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. Conflicts of interest: there are no conflicts of interest to declare.
Tatiane Nunes, A. Abrahão
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Sífilis congênita: evento sentinela da qualidade da assistência pré-natal

Revista de Saúde Pública, 2013
OBJETIVO: Analisar a assistência pré-natal na prevenção da transmissão vertical da sífilis. MÉTODOS: Estudo transversal representativo para as gestantes de baixo risco atendidas em unidades de saúde do município do Rio de Janeiro, RJ, período de 2007 a ...
Rosa Maria Soares Madeira Domingues, Valeria Saracen, Zulmira Maria De Araújo Hartz, Maria Do Carmo Leal   +3 more
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Norm Change in Genetic Services. How the Discourse of Choice Replaced the Discourse of Prevention

Varia História
In the 1960s and '70s, it was generally assumed that reproductive choices have social consequences and thus are a matter of social concern. Socially-responsible reproductive behavior, in turn, was assumed to entail minimizing the risk of transmitting ...
Diane B. Paul
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Recém-Nascidos com Cardiopatia. Diagnóstico Pré e Pós-Natal [PDF]

, 1997
Com o objectivo de avaliar aspectos que se prendem com o diagnóstico das cardiopatias no período pré e neo-natal, os autores apresentam um estudo prospectivo de Janeiro a Junho de 1994, durante o qual foram avaliados 165 recém-nascidos, 138 no ...
Barata, I, Kaku, S, Lima, M, Macedo, A, Massa, R, Nunes, MA, Trigo, C   +6 more
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