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Espectro fenotípico y genotípico de la distonía causada por el gen KMT2B. Descripción de tres casos colombianos [PDF]

Rev Neurol
Introducción. La distonía relacionada con KMT2B es un trastorno del movimiento hipercinético, de inicio en la infancia, caracterizado inicialmente por distonía focal de las extremidades inferiores que progresa a una distonía generalizada con mayor ...
J. L. Ramón-Gómez, Oscar Bernal-Pacheco, A. Zarante-Bahamón, Natalia Martínez-Córdoba, Isabella Lince-Rivera   +4 more
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Avaliação do perfil de sintomas não motores e das características eletroneurofisiologicas em pacientes com distonia

Programa De Iniciação Científica - PIC/UniCEUB - Relatórios De Pesquisa, 2022
A distonia é um distúrbio de movimento caracterizado por contrações musculares sustentadasou intermitentes que causam movimentos anormais, muitas vezes repetitivos, posturas ouambos. Os movimentos distônicos são tipicamente padronizados, torcidos e podem
Renata Gabriela de Morais Vargas, Gustavo Carvalho de Oliveira   +1 more
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Distonia Oromandibular Após Acidente Vascular Cerebral Isquêmico em Região de Gânglios da Base: Um Estudo de Caso

Revista Ibero-Americana De Humanidades, Ciências E Educação
A distonia oromandibular (DOM) é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares involuntárias e mantidas da região orofacial. Este estudo objetiva investigar a relação entre acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI) em região de ...
Lara Paula Martins, V. A. D. de Miranda, José Eduardo Paes de Barros, Mayko da Silva Botaro, André Cintra Bachega, Maria Eduarda Ramos Bernardino   +5 more
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Distonia de torsão e síndrome parkinsoniana [PDF]

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1973
Os autores relatam 4 casos de distonia de torsão, do tipo torcicolo espasmódico, associada a síndrome parkinsoniana. Todos os pacientes eram do sexo feminino e as idades de início da síndrome parkinsoniana e da síndrome distônica variaram de 12 a 40 anos
José Geraldo Camargo Lima, Pedro Camilo A. Pimentel, Antonio Luchesi Filho, Bonifacio Menezes, Waldemar Bittencourt   +4 more
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Tratamento da Distonia Laríngea com Toxina Botulínica

Gazeta Médica, 2019
INTRODUÇÃO: A distonia laríngea focal engloba um conjunto de processos patológicos, caracterizados por contrações involuntárias e intermitentes dos músculos intrínsecos da laringe, que podem prejudicar predominantemente a fonação ou a respiração.
Pedro Valente, Isabel Gomes Pinto, Francisco Monteiro, Eugénia Castro, Artur Condé   +4 more
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Análise do tratamento cirúrgico a base de estimulação elétrica no tratamento da distonia

Contribuciones A Las Ciencias Sociales
Introdução: A distonia é um transtorno neurológico com contrações musculares involuntárias, resultando em movimentos repetitivos e posturas anormais. O diagnóstico é clínico, auxiliado por ressonância magnética e escalas de avaliação.
João Florêncio Monteiro, Francisco Jailson Portela Melo, Talita Capoani Vieira Silva, Larissa Darhuber, Nilza Rosa Teixeira, Armando da Silva Moura, Marina Farias de Paiva, Thalyta Lopes Brandão, Fabrício Vianna do Vale, Antônio Gabriel Cavalcante Pereira, Matheus Mota Pontes Marcello, Matheus Ribeiro Pinheiro Dias, Brumatti Gonçalves, I. D. S. Ferraz, Wilmar Lemos Maranhão Netto   +14 more
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o Processo de Retreinamento do Trombonista Com Distonia Focal de Tarefa Específica

The Brazilian Trombone Association Journal, 2022
 Este trabalho teve como objetivo compreender o processo de retreinamento pedagógico no trombone, a partir do relato de experiência de um músico diagnosticado com Distonia Focal de Tarefa de Específica de Embocadura. O conteúdo está distribuído entre uma
Anderson Camargos Pego, Alexandre Ferreira   +1 more
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Distonia primária e transtorno obsessivo-compulsivo Primary dystonia and obsessive-compulsive disorder [PDF]

Jornal Brasileiro de Psiquiatria, 2007
OBJETIVO: Uma maior freqüência de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) em pacientes com distonia primária vem sendo relatada na literatura. O objetivo deste trabalho é revisar os estudos que investigaram a associação entre TOC e distonia primária ...
Fernando Machado Vilhena Dias, Ana G. Hounie, Humberto Corrêa, Antonio Lucio Teixeira   +3 more
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Estimulación cerebral profunda del globo pálido interno en el síndrome de distonía mioclónica: serie de 3 casos y revisión de la literatura

Acta Neurológica Colombiana, 2022
INTRODUCCIÓN: La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento con poca prevalencia, pero muy discapacitante, en el cual es frecuente la refractariedad al tratamiento médico.
Sergio Andrés Taborda Holguín, Julián Cuartas Zapata, Melissa Ibarra, Hans Carmona Villada, Paula Andrea Millán Giraldo   +4 more
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Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort

Movement Disorders, Volume 38, Issue 2, Page 286-303, February 2023., 2023
Abstract Background As gene‐targeted therapies are increasingly being developed for Parkinson's disease (PD), identifying and characterizing carriers of specific genetic pathogenic variants is imperative. Only a small fraction of the estimated number of subjects with monogenic PD worldwide are currently represented in the literature and availability of
Eva‐Juliane Vollstedt, Susen Schaake, Katja Lohmann, Shalini Padmanabhan, Alexis Brice, Suzanne Lesage, Christelle Tesson, Marie Vidailhet, Isabel Wurster, Faycel Hentati, Anat Mirelman, Nir Giladi, Karen Marder, Cheryl Waters, Stanley Fahn, Meike Kasten, Norbert Brüggemann, Max Borsche, Tatiana Foroud, Eduardo Tolosa, Alicia Garrido, Grazia Annesi, Monica Gagliardi, Maria Bozi, Leonidas Stefanis, Joaquim J. Ferreira, Leonor Correia Guedes, Micol Avenali, Simona Petrucci, Lorraine Clark, Ekaterina Y. Fedotova, Natalya Y. Abramycheva, Victoria Alvarez, Manuel Menéndez‐González, Silvia Jesús Maestre, Pilar Gómez‐Garre, Pablo Mir, Andrea Carmine Belin, Caroline Ran, Chin‐Hsien Lin, Ming‐Che Kuo, David Crosiers, Zbigniew K. Wszolek, Owen A. Ross, Joseph Jankovic, Kenya Nishioka, Manabu Funayama, Jordi Clarimon, Caroline H. Williams‐Gray, Marta Camacho, Mario Cornejo‐Olivas, Luis Torres‐Ramirez, Yih‐Ru Wu, Guey‐Jen Lee‐Chen, Ana Morgadinho, Teeratorn Pulkes, Pichet Termsarasab, Daniela Berg, Gregor Kuhlenbäumer, Andrea A. Kühn, Friederike Borngräber, Giuseppe de Michele, Anna De Rosa, Alexander Zimprich, Andreas Puschmann, George D. Mellick, Jolanta Dorszewska, Jonathan Carr, Rosangela Ferese, Stefano Gambardella, Bruce Chase, Katerina Markopoulou, Wataru Satake, Tatsushi Toda, Malco Rossi, Marcelo Merello, Timothy Lynch, Diana A. Olszewska, Shen‐Yang Lim, Azlina Ahmad‐Annuar, Ai Huey Tan, Bashayer Al‐Mubarak, Hasmet Hanagasi, Dariusz Koziorowski, Sibel Ertan, Gençer Genç, Patricia de Carvalho Aguiar, Melinda Barkhuizen, Marcia M.G. Pimentel, Rachel Saunders‐Pullman, Bart van de Warrenburg, Susan Bressman, Mathias Toft, Silke Appel‐Cresswell, Anthony E. Lang, Matej Skorvanek, Agnita J.W. Boon, Rejko Krüger, Esther M. Sammler, Vitor Tumas, Bao‐rong Zhang, Gaetan Garraux, Sun Ju Chung, Yun Joong Kim, Juliane Winkelmann, Carolyn M. Sue, Eng‐King Tan, Joana Damásio, Péter Klivényi, Vladimir S. Kostic, David Arkadir, Mika Martikainen, Vanderci Borges, Jens Michael Hertz, Laura Brighina, Mariana Spitz, Oksana Suchowersky, Olaf Riess, Parimal Das, Brit Mollenhauer, Emilia M. Gatto, Maria Skaalum Petersen, Nobutaka Hattori, Ruey‐Meei Wu, Sergey N. Illarioshkin, Enza Maria Valente, Jan O. Aasly, Anna Aasly, Roy N. Alcalay, Avner Thaler, Matthew J. Farrer, Kathrin Brockmann, Jean‐Christophe Corvol, Christine Klein, and on behalf of the MJFF Global Genetic Parkinson's Disease Study Group, Anna Aasly, Jan O. Aasly, Natalya Y. Abramycheva, Azlina Ahmad‐Annuar, Alberto Albanese, Roy N. Alcalay, Amaal Aldakheel, Thamer Alkhairallah, Bashayer Al‐Mubarak, Nada Al‐tassan, Victoria Alvarez, Paolo Amami, Grazia Annesi, Silke Appel‐Cresswell, Marco Antonio Araujo Leite, David Arkadir, Micol Avenali, Henrique Ballalai Ferraz, Soraya Bardien, Melinda Barkhuizen, Matthew J. Barrett, A. Nazlı Başak, Daniela Berg, Basar Bilgic, Bastiaan R. Bloem, Vincenzo Bonifati, Agnita J. W. Boon, Vanderci Borges, Friederike Borngräber, Max Borsche, Maria Bozi, Susan Bressman, Alexis Brice, Laura Brighina, Kathrin Brockmann, Norbert Brüggemann, Marta Camacho, Andrea Carmine Belin, Jonathan Carr, Martin Emiliano Cesarini, Mario Cornejo‐Olivas, Bruce Chase, Sun Ju Chung, Leonor Correia Guedes, Jordi Clarimon, Lorraine Clark, Jean‐Christophe Corvol, David Crosiers, Parimal Das, Patricia de Carvalho Aguiar, Joana Damásio, Giuseppe de Michele, Anna De Rosa, Elena Dieguez, Jolanta Dorszewska, Sibel Ertan, Stanley Fahn, Matthew J. Farrer, Ekaterina Y. Fedotova, Rosangela Ferese, Joaquim J. Ferreira, Tatiana Foroud, Manabu Funayama, Victor S. C. Fung, Monica Gagliardi, Stefano Gambardella, Gaetan Garraux, Alicia Garrido, Emilia M. Gatto, Gençer Genç, Nir Giladi, Pilar Gómez‐Garre, Hasmet Hanagasi, Nobutaka Hattori, Faycel Hentati, Jens Michael Hertz, Sergey N. Illarioshkin, Joseph Jankovic, Cristina Januario, Silvia Jesús Maestre, Valtteri Kaasinen, Meike Kasten, Hiroshi Kataoka, Anneke A. Kievit, Yun Joong Kim, Christine Klein, Péter Klivényi, Vladimir S. Kostic, Dariusz Koziorowski, Rejko Krüger, Andrea A. Kühn, Gregor Kuhlenbäumer, Ming‐Che Kuo, Anthony E. Lang, Guey‐Jen Lee‐Chen, Suzanne Lesage, Jia Lun Lim, Shen‐Yang Lim, Chin‐Hsien Lin, Katja Lohmann, Timothy Lynch, Karen Marder, Katerina Markopoulou, Mika Martikainen, Patrick May, Allan McCarthy, George D. Mellick, Manuel Menéndez‐González, Marcelo Merello, Pablo Mir, Anat Mirelman, Brit Mollenhauer, Hugo Morales Briceno, Ana Morgadinho, Huw Morris, Alexandra Mosejova, Kenya Nishioka, Özgür Öztop Çakmak, Diana A. Olszewska, Avi Orr‐Urtreger, Sinthuja Pachchek, Shalini Padmanabhan, Maria Teresa Periñán, Simona Petrucci, Marcia M. G. Pimentel, Radha Procopio, Teeratorn Pulkes, Andreas Puschmann, Caroline Ran, Olaf Riess, Owen A. Ross, Malco Rossi, Javier Ruiz‐Martinez, Esther M. Sammler, João Santos Pereira, Wataru Satake, Rachel Saunders‐Pullman, Susen Schaake, Maria Skaalum Petersen, Matej Skorvanek, Leonidas Stefanis, Alexandra I. Soto‐Beasley, Mário Sousa, Mariana Spitz, Oksana Suchowersky, Carolyn M. Sue, Ai Huey Tan, Eng‐King Tan, Avner Thaler, Fatih Tepgeç, Pichet Termsarasab, Christelle Tesson, Tatsushi Toda, Mathias Toft, Eduardo Tolosa, Luis Torres‐Ramirez, Vitor Tumas, Oya Uyguner, Enza Maria Valente, Bart van de Warrenburg, Marie Vidailhet, Eva‐Juliane Vollstedt, Ronald L. Walton, Cheryl Waters, Caroline H. Williams‐Gray, Juliane Winkelmann, Yih‐Ru Wu, Isabel Wurster, Zbigniew K. Wszolek, Ruey‐Meei Wu, Bao‐rong Zhang, Alexander Zimprich   +306 more
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