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Dopa-responsive dystonia (DRD) is an inherited metabolic disorder now classified as DYT5 with two different biochemical defects: autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1 (GCH1) deficiency or autosomal recessive tyrosine hydroxylase deficiency.
Rosana H. Scola +6 more
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La distonía psicógena (funcional) es una condición que representa un reto para el clínico, desde su terminología confusa hasta el tratamiento integral.
Paula Andrea Millán
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Progressive dystonia with diurnal fluctuations sensitive to levodopa, also known as Segawa's disease, is a rare form of autosomal dominant extrapyramidal disease in the pediatric age group.
José Luiz Dias Gherpelli +2 more
doaj +1 more source
Exploring clinical outcomes in patients with idiopathic/inherited isolated generalized dystonia and stimulation of the subthalamic region. [PDF]
Listik C +9 more
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A Utilização da Toxina Botulinica A nas Distonias Musculares
A toxina botulinica A é um dos sete sorotipos de toxina produzida pelo Clostridium botulinum. E uma potente neurotoxina, cujo mecanismo de ação semelhante ao da toxina tetânica (tetanospasmin), porem atuando sobre diferentes neurdnios. Sua ação se dá ao nivel das terminações dos neurecios colinérgicos motores inferiores, produzindo um bloqueio da ...
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Análise da produção científica nacional sobre distonia focal laríngea
Objetivo: Analisar parte da produção científica fonoaudiológica e médica brasileira acerca da distonia focal laríngea, entre os anos de 1980 a 2010.
Silvia Friedman +3 more
doaj
[Episodic ataxia type 2: a clinical, genetic and radiological study of 10 patients]. [PDF]
Alcalá-Torres J +4 more
europepmc +1 more source
Deep brain stimulation for dystonia. [PDF]
Santyr B, Munhoz RP, Lozano AM.
europepmc +1 more source

