Results 31 to 40 of about 1,076 (139)
Report of families with Steinert´s Myotonic Dystrophy surveyed in Primary Health Care [PDF]
, 2020 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert. Es una enfermedad heredo familiar con patrón de transmisión autosómico dominante.Objetivo: describir familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud.Presentación ...
Contreras Contreras, Yazmin +2 more
core +2 more sources
Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1
Audiology: Communication Research, 2019 RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010.
Giovana Aparecida Dias de Souza +4 more
doaj +2 more sources
Sugammadex un cambio en la anestesiología [PDF]
, 2015 La relajación neuromuscular es uno de los cuatro componentes fundamentales en Anestesia General, dependiendo del procedimiento quirúrgico se amerita diferentes grados. El rocuronio un fármaco relajante neuromuscular no despolarizante esteroideo de acción
Moyón Constante, Natalí Estefanía
core
Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
core
Epidemiologic and phenotypic delineation of Steinert’s myotonic dystrophy [PDF]
, 2021 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia
Candelaria Gómez, Belkys +5 more
core
Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015 La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
doaj +1 more source
Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]
, 2014 INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J. +8 more
core
Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador.
Umbertina C. Reed +7 more
doaj +1 more source
Síndrome de Klippel -Trenaunay: presentación de un caso clínico [PDF]
, 2008 Se presenta una niña de un mes de vida que presentaba una extensa malformación vascular color "vino oporto" en la piel del miembro inferior izquierdo asociada con importante linfedema e hipertrofia corporal segmentaria armónica.
Boiardi, María Elena +4 more
core
[Steinert's myotonic dystrophy and thromboembolic disease]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Rosado-Bartolomé A +1 more
europepmc +1 more source