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Hipofunción glucocorticoide en la distrofia miotónica
Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008 Introducción. La distrofia miotónica (DM1) es una enfermedad autonómica dominante cuyo defecto genético consiste en una expansión por repeticiones del triplete CTG en un gen que codifica una proteín-kinasa serina-treonina AMPc dependiente llamada DMPK ...
L Forga Llenas +4 more
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Trastornos neurológicos y logopédicos en la distrofia miotónica de Steinert. Revisión sistemática [PDF]
, 2019 El presente trabajo aborda la Distrofia Miotónica de Steinert, enfermedad hereditaria con síntomas muy variables que afectan principalmente a los músculos, siendo los síntomas más característicos la miotonía o hipotonía lo que da lugar a dificultades ...
Fernández-Victorio Alonso, Natalia
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Anestesia en enfermedad de Steinert. Revisión de 15 años de experiencia [PDF]
, 2011 Els pacients diagnosticats de malaltia de Steinert s'intervenen quirúrgicament amb freqüència a causa del gran número de manifestacions clíniques, entre les quals s'hi inclouen trastorns respiratoris, cardíacs, gastrointestinals, oculars i endocrins; el ...
Chocrón Da Prat, Ivette Zaira +2 more
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Monitorização electrocardiográfica ambulatória na distrofia miotónica do Tipo 1 [PDF]
, 2007 A distrofia miotónica é uma doença multissistémica, sendo o envolvimento do coração a segunda causa de morte destes doentes. O atingimento do tecido de condução cardíaco é o mais frequente, caracteristicamente de forma variavelmente progressiva e ...
Cabral, Sofia +5 more
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Correlação entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doenças neuromusculares
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlação entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A) e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática ...
Lineu Cesar Werneck
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Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1970 Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica.
Jeová Barros da Silva +1 more
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Neurological Manifestations in Primary Immunodeficiencies [PDF]
, 2016 As imunodeficiências primárias são um grupo heterogéneo de doenças individualmente raras. A sua associação a manifestações neurológicas não é rara, sendo os mecanismos fisiopatológicos implicados distintos consoante a patologia em causa. As manifestações
Conde, M +5 more
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Manifestações Cardíacas nas Doenças Neuromusculares [PDF]
, 2010 RESUMO As distrofi as musculares são um grupo heterogéneo de doenças que se associam a alterações cardíacas (cardiomiopatia, arritmias), que podem ser determinantes no prognóstico destes doentes.
Álvares, S.
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en Pediatría. Eficacia del tratamiento físico [PDF]
, 2019 Fundamento: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o neuropatía hereditaria sensitivo-motora, es la neuropatía hereditaria primaria más frecuente, con una prevalencia de 1 por cada 2500 habitantes. La determinan mutaciones específicas de uno o varios genes
Olasagasti Burgaña, Maialen
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