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Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
Revista de Biología Tropical, 2004 La distrofia miotónica tipo1 (DM1) y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas ...
Patricia Cuenca +2 more
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Treatment with antisense oligonucleotides in Duchenne’s disease [PDF]
, 2012 Se revisa el estado actual de los tratamientos de modificación del ARN de distrofina, que persiguen convertir la forma grave de la distrofia muscular de Duchenne a una forma leve (Becker), especialmente con la omisión del exón 51 mediante ...
Pascual-Pascual, S. I.
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Atención anestésica de la enfermedad de Steiner. Informe de caso [PDF]
, 2022 Introduction: myotonic dystrophy type 1 or Steinert's disease (OMIM 160900, ORPHA 273, ICD-9-MC359.21, ICD-10 G71.1, ICD-11 8C71.0) is the most prevalent myopathy in adults, although there are two forms of pediatric presentation: congenital myotonic ...
García Cid, Shemanet +2 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1972 São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG) em dois casos.The cases of five patients with myotonic dystrophy studied by ...
Charles P. Tilbery +4 more
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[Medical emergency card for Steinert's disease: an unmet need]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Rosado-Bartolomé A +1 more
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Ni más ni menos, todos podemos soñar campaña de inclusión de niños con distrofia muscular en el sistema educativo [PDF]
, 2016 As of 1830, cases of what is known today as muscular dystrophy (MD) have been diagnosed. MD is the group of genetical neuromuscular illnesses that are considered to cause a disability.
Altamirano Salazar, Pamela +1 more
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Myotonic Steiner dystrophy in a family. Case Presentation
Medisur, 2020 Myotonic dystrophy type I or Steinert's disease is of autosomal dominant genetic origin. It is characterized by multisystemic alterations such as musculoskeletal, cardiac, ocular, and endocrine and the most manifest that are usually neurological.The ...
María Octavina Rodríguez Roque +5 more
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Efectos del Resveratrol en la salud ocular [PDF]
, 2017 El resveratrol (3, 5,4’-trihidroxi-trans-estilbeno) és un polifenol no flavonoide que està present en diversos aliments com a raïms, nabius, cacauets, etc.
Ballesteros Caldés, María José
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Investigación priorizada en evaluación de tecnologías sanitarias: (inventario de laboratorios de análisis genético molecular en España) [PDF]
, 2004 Los principales objetivos de este informe han sido: Elaborar un directorio de los laboratorios españoles de ensayo genético molecular. Analizar los resultados de una revisión practicada conforme a los procedimientos establecidos por la OCDE.
Albert Martínez, Armando +1 more
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ANESTESIA EN LA ENFERMEDAD DE STEINERT. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Medicentro, 2011 La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica, miotonía atrófica o enfermedad de Batter-Curshman es, dentro de los síndromes miotónicos, el de mayor severidad y frecuencia.
Juan Miguel Chala Tandrón +2 more
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