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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Barreto-Mota R, Figueirinha J, Quental R, Fonseca J, Melo C, Sampaio M, Sousa R.   +6 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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Distrofia miotónica congénita de Steinert. Presentación de una paciente [PDF]

, 2015
Steinert'scongenital myotonic dystrophy is a hereditary disease with a pattern of dominant autosomal inheritance that has broad forms of presentation and can occur from early life to adulthood.
Concepción Pacheco, Lyz Mary, Meneses Agüero, Reina Yudyt   +1 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 006-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de sugammadex comparado con neostigmina en pacientes con distrofia miotónica sometidos a cirugía bajo anestesia general [PDF]

, 2019
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico sugammadex comparado con neostigmina en pacientes con distrofia miotónica sometidos a cirugía bajo anestesia general; cuyos resultados sustentaron la ...
Burela Prado, Paula Alejandra, Fiestas Saldarriaga, Fabián Alejandro, Gamarra Herrera, Ada Milagros, Hernández Vásquez, Akram Abdul, Peralta Aguilar, Verónica Victoria, Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Subdirección de Evaluación de Productos Farmacéuticos y otras Tecnologías Sanitarias   +5 more
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PREPUBERTAL GYNECOMASTIA: A RARE MANIFESTATION OF MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1. [PDF]

Rev Paul Pediatr, 2020
Miranda PSF, Pereira EPMN, Barreto JSCB, Henriques MMV, Mirante MASC, Ramos LMJFC.   +5 more
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[Study of an ocular ptosis in a 13th century illuminated manuscript]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Balcarce PE.
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Anestesia en la enfermedad de Steinert

Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2013
Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es un proceso multisistémico crónico hereditario, que afecta principalmente a la musculatura esquelética y cursa con atrofia muscular y miotonías lentas, pero progresivas. Los pacientes con esta enfermedad
Tania Amores Agulla, Yania Cantero Domínguez, José Marrero Quesada.   +2 more
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Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1) [PDF]

, 2017
ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla.
Aldaz López, Tatiana Gabriela
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Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1) [PDF]

, 2017
La Distrofia Miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria (autosómica dominante), causada por la expansión de una secuencia inestable de CTGs en el gen DMPK (19q13).
Horna Cañete, Laura, Ramos Fuentes, Feliciano J.   +1 more
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Fenotipo asociado al diagnóstico clínico precoz de la distrofia miotónica tipo 1 [PDF]

Introduction: in myotonic dystrophy type 1 there is wide phenotypic variability that makes it difficult to reach a definitive diagnosis and this is delayed beyond one year, which is known as diagnostic odyssey.Objective: to identify the phenotype ...
Licourt-Otero, Deysi, Orraca-Castillo, Miladys, Tamargo-Barbeito, Teddy Osmin   +2 more
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