[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]
Aten Primaria, 2022 Ejarque Doménech I +7 more
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PREPUBERTAL GYNECOMASTIA: A RARE MANIFESTATION OF MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1. [PDF]
Rev Paul Pediatr, 2020 Miranda PSF +5 more
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[Study of an ocular ptosis in a 13th century illuminated manuscript]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Balcarce PE.
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Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1) [PDF]
, 2017 ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla.
Aldaz López, Tatiana Gabriela
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Anestesia en la enfermedad de Steinert
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2013 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es un proceso multisistémico crónico hereditario, que afecta principalmente a la musculatura esquelética y cursa con atrofia muscular y miotonías lentas, pero progresivas. Los pacientes con esta enfermedad
Tania Amores Agulla +2 more
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Preclinical characterization of antagomiR-218 as a potential treatment for myotonic dystrophy. [PDF]
Mol Ther Nucleic Acids, 2021 Cerro-Herreros E +15 more
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Alteración del paladar en la Distrofia Miotónica tipo 1. A propósito de un caso [PDF]
Introduction: myotonic dystrophy type 1 is a chronic, hereditary disease. It typically manifests during the third or fourth decade of life; however, phenotypic variability is broad, and it may be associated with palatal alterations unrelated to ...
Duarte-Rodríguez, Blanca +3 more
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Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1) [PDF]
, 2017 La Distrofia Miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria (autosómica dominante), causada por la expansión de una secuencia inestable de CTGs en el gen DMPK (19q13).
Horna Cañete, Laura +1 more
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[Creatine phosphokinase enzyme elevation in two third-level hospitals of Córdoba]. [PDF]
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022 Saad EJ +10 more
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Manejo multidisciplinario y diagnóstico prenatal de la distrofia miotónica del adulto en el embarazo [PDF]
, 2015 La distrofia miotónica del adulto (DMA), es unarara afección neuroendócrina degenerativa, autosómicadominante, caracterizada principalmente pormiotonía y debilidad muscular.
Barco Marcellán, María Jesús +6 more
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