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Hipotonía en el recién nacido a término

Acta Neurológica Colombiana, 2008
El recién nacido hipotónico, se constituye en un verdadero reto para el clínico en la búsqueda de su etiología. Lo primero es descartar entidades sistémicas como hipotiroidismo, hipoglicemia, hipocalcemia y sepsis entre otras; y el efecto de fármacos ...
John Jairo    Silvestre Aavendaño
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The spectrum of myopathies in the city of São Paulo

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
A review of all myopathic patients treated at the Neurologic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo during the past 15 years is reported.
José A. Levy, Abram Topczewski, Lucia Iracema Z. de Mendonça, Mayana Zatz, Ruth Blay Levisky   +4 more
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Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica

Acta Médica Costarricense, 2001
La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3´UTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3.
Fernando Morales Montero, Patricia Cuenca Berger, Roberto Brian Gago, Mauricio Sittenfeld Appel, Gerardo del Valle Carazo   +4 more
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Distrofia Miotônica de Steinert: aspecto pericial no âmbito previdenciário

Saúde, Ética & Justiça, 2016
A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é a doença genética degenerativa de acometimento muscular mais comum em adultos, com herança autossômica dominante por alteração do gene DMPK do cromossomo 19q13.3. Tal doença tem como características a penetrância
Douglas Sani Pimenta, Márcio Antônio da Silva, Marcela Valério Braga, Carmen Silvia Moilles Galego Miziara   +3 more
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Steinert's congenital myotonic dystrophy: report of a patient

Acta Médica del Centro, 2012
Steinert'scongenital myotonic dystrophy is a hereditary disease with a pattern of dominant autosomal inheritance that has broad forms of presentation and can occur from early life to adulthood.
Reina Yudyt Meneses Agüero, Lyz Mary Concepción Pacheco   +1 more
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Therapeutic Potential of AntagomiR-23b for Treating Myotonic Dystrophy. [PDF]

Mol Ther Nucleic Acids, 2020
Cerro-Herreros E, González-Martínez I, Moreno-Cervera N, Overby S, Pérez-Alonso M, Llamusí B, Artero R.   +6 more
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Síndrome de Steinert no âmbito da medicina dentária [PDF]

, 2015
Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina DentáriaA síndrome de Steinert, ou distrofia miotónica tipo 1, é uma patologia resultante de mutações ...
Baptista, Helena Marisa Gonçalves
core  

Differential diagnosis of temporal lobe lesions with hyperintense signal on T2-weighted and FLAIR sequences: pictorial essay. [PDF]

Radiol Bras, 2020
Santana LM, Valadares EJA, Rosa-Júnior M.   +2 more
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Implicación ocular en pacientes con distrofia miotónica

Neurología, 2020
L. Vitiello, L. Politano, M. De Bernardo, N. Rosa   +3 more
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Epidemiology and molecular characterization of adult genetic myopathies in a southeastern region of Spain. [PDF]

Rev Neurol
Ros-Arlanzón P, Pelegrín-Durá L, Aledo-Sala C, Moreno-Navarro L, Vaamonde-Esteban Y, Muñoz-Ambit A, Sánchez-Pérez R, Díaz-Marín C.   +7 more
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