Investigación priorizada en evaluación de tecnologías sanitarias: (inventario de laboratorios de análisis genético molecular en España) [PDF]
, 2004 Los principales objetivos de este informe han sido: Elaborar un directorio de los laboratorios españoles de ensayo genético molecular. Analizar los resultados de una revisión practicada conforme a los procedimientos establecidos por la OCDE.
Albert Martínez, Armando +1 more
core +2 more sources
Atención anestésica de la enfermedad de Steiner. Informe de caso [PDF]
, 2022 Introduction: myotonic dystrophy type 1 or Steinert's disease (OMIM 160900, ORPHA 273, ICD-9-MC359.21, ICD-10 G71.1, ICD-11 8C71.0) is the most prevalent myopathy in adults, although there are two forms of pediatric presentation: congenital myotonic ...
García Cid, Shemanet +2 more
core +1 more source
Epidemiologic and phenotypic delineation of Steinert’s myotonic dystrophy [PDF]
, 2021 Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia
Candelaria Gómez, Belkys +5 more
core
Síndrome de Klippel -Trenaunay: presentación de un caso clínico [PDF]
, 2008 Se presenta una niña de un mes de vida que presentaba una extensa malformación vascular color "vino oporto" en la piel del miembro inferior izquierdo asociada con importante linfedema e hipertrofia corporal segmentaria armónica.
Boiardi, María Elena +4 more
core
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2012 FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o ...
Guilherme Fregonezi +5 more
doaj
Efectos del Resveratrol en la salud ocular [PDF]
, 2017 El resveratrol (3, 5,4’-trihidroxi-trans-estilbeno) és un polifenol no flavonoide que està present en diversos aliments com a raïms, nabius, cacauets, etc.
Ballesteros Caldés, María José
core
Treatment with antisense oligonucleotides in Duchenne’s disease [PDF]
, 2012 Se revisa el estado actual de los tratamientos de modificación del ARN de distrofina, que persiguen convertir la forma grave de la distrofia muscular de Duchenne a una forma leve (Becker), especialmente con la omisión del exón 51 mediante ...
Pascual-Pascual, S. I.
core +1 more source
Ni más ni menos, todos podemos soñar campaña de inclusión de niños con distrofia muscular en el sistema educativo [PDF]
, 2016 As of 1830, cases of what is known today as muscular dystrophy (MD) have been diagnosed. MD is the group of genetical neuromuscular illnesses that are considered to cause a disability.
Altamirano Salazar, Pamela +1 more
core
[Medical emergency card for Steinert's disease: an unmet need]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Rosado-Bartolomé A +1 more
europepmc +1 more source
Guía de recursos educativos para personas con enfermedades neuromusculares [PDF]
, 2014 Este documento ha sido elaborado para difundir entre todas las entidades de la Federación Nacional de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)Este documento, dirigido a los profesionales del ámbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un
Cruces Estévez, Raquel, Pousada, Thais
core +1 more source