Pilomatrixoma. Revisión de 179 casos [PDF]
, 2016 Presentamos un estudio sobre 179 casos de Pilomatrixoma recogidos en los archivos del Hospital General 'Vall d'Hebrón' de Barcelona, entre los años 1972 y 1988. Tumoración de presentación pediátrica, cerca del 50% de los casos se han observado en menores
Berini Aytés, Leonardo +3 more
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El papel de los RNAs no-codificantes en la patogénesis de la distrofia miotónica tipo 1
Investigación en Discapacidad, 2022 Nadia Mireya Murillo-Melo +3 more
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Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1) [PDF]
, 2017 La Distrofia Miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria (autosómica dominante), causada por la expansión de una secuencia inestable de CTGs en el gen DMPK (19q13).
Horna Cañete, Laura +1 more
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Fenotipo asociado al diagnóstico clínico precoz de la distrofia miotónica tipo 1 [PDF]
Introduction: in myotonic dystrophy type 1 there is wide phenotypic variability that makes it difficult to reach a definitive diagnosis and this is delayed beyond one year, which is known as diagnostic odyssey.Objective: to identify the phenotype ...
Licourt-Otero, Deysi +2 more
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[New multidisciplinary approaches to avoid refusal of treatment in Steinert disease]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Ramos-Salvachúa A.
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 006-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de sugammadex comparado con neostigmina en pacientes con distrofia miotónica sometidos a cirugía bajo anestesia general [PDF]
, 2019 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico sugammadex comparado con neostigmina en pacientes con distrofia miotónica sometidos a cirugía bajo anestesia general; cuyos resultados sustentaron la ...
Burela Prado, Paula Alejandra +5 more
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Una distrofia muscular prevalente poco diagnosticada: serie de casos clínicos de distrofia miotónica tipo 1 (dm1) [PDF]
, 2017 ANTECEDENTES: La Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1), es la distrofia muscular más frecuente en adultos, esta serie de casos clínicos es la segunda conocida en Colombia, la primera realizada en 1983 por Pradilla.
Aldaz López, Tatiana Gabriela
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[Steinert's myotonic dystrophy and thromboembolic disease]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Rosado-Bartolomé A +1 more
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Caracterización etiológica de las miopatías en el departamento de salud de Alicante-Hospital General Universitario Doctor Balmis [PDF]
, 2022 FUNDAMENTOS: Las miopatías constituyen un heterogéneo grupo de enfermedades que afectan al músculo esquelético con importante impacto en la calidad de vida. La identificación precoz de la etiología permite un adecuado manejo del paciente, sin embargo, no
Pelegrín Durá, Lucía
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Neurogenética en el Perú, ejemplo de investigación traslacional
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud PúblicaLa neurogenética es una disciplina emergente en el Perú que vincula la investigación básica con la práctica clínica. El Centro de Investigación Básica en Neurogenética, es el único centro en el Perú dedicado a la atención especializada de enfermedades ...
Pilar Mazzetti +6 more
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