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Distrofia muscular de Becker

open access: yesRECIAMUC
La distrofia muscular de Becker (DMB) es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen de la distrofina. Esta enfermedad provoca una degeneración muscular progresiva y debilidad muscular proximal, siendo menos común y menos grave que la distrofia muscular de Duchenne.
Ángel Abraham Álvarez Méndez   +3 more
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Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares Long-term management of children with neuromuscular disorders

open access: yesJornal de Pediatria, 2009
OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível.
Eugen-Matthias Strehle
doaj   +1 more source

Cirugía funcionalizadora en la distrofia muscular progresiva (Enfermedad de Duchenne) [PDF]

open access: yes, 1995
Presentamos una serie de 55 pacientes afectados de Distrofia Muscular Progresiva (Enfermedad de Duchenne) de los cuales 22 fueron operados de los miembros inferiores con tecnoplastias de Aquiles principalmente, biopedestados en el término de 24 hs.
Arendar, G.   +3 more
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Atrofia muscular proximal familiar

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1962
Os autores relatam dois casos de atrofia muscular proximal familiar, moléstia caracterizada por déficit motor e atrofias musculares de distribuição proximal, secundárias a lesão de neurônios periféricos.
José Antonio Levy   +1 more
doaj   +1 more source

Evaluación de la autofagia en el miocardio de ratones con distrofia muscular de Duchennec [PDF]

open access: yes, 2016
77 p.La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa severa del músculo esquelético y aquellos que la padecen mueren en la segunda o tercera década de vida.
García Manríquez, Natalia   +1 more
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Políticas e práticas de educação inclusiva e a constituição social dos sujeitos com Distrofia Muscular de Duchenne

open access: yesHorizontes, 2018
Este trabalho discute o papel desempenhado por políticas e práticas de educação inclusiva na constituição social de sujeitos com Distrofia Muscular de Duchenne e dificuldades decorrentes de sua progressão.
Géssica Torres Rozante   +1 more
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Radiologic images of the thoracic cavity of Golden Retriever dogs affected by muscular dystrophy [PDF]

open access: yes
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos.
ALVES, F. R   +8 more
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Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (LGMD2C)

open access: yesRevista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación
Introducción. Las distrofias musculares de cinturas son trastornos genéticamente heterogéneos, responsables de la atrofia muscular y de formas graves de distrofias que afectan al músculo esquelético, causando deterioro y pérdida de las fibras musculares,
Sandra Milena Zuleta Alarcón   +1 more
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Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1967
Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro ...
H. Heick, G. Laudahn
doaj   +1 more source

BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos [PDF]

open access: yes, 2012
As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ).
Dias, Andreia   +5 more
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