Trastornos neurológicos y logopédicos en la distrofia miotónica de Steinert. Revisión sistemática [PDF]
, 2019 El presente trabajo aborda la Distrofia Miotónica de Steinert, enfermedad hereditaria con síntomas muy variables que afectan principalmente a los músculos, siendo los síntomas más característicos la miotonía o hipotonía lo que da lugar a dificultades ...
Fernández-Victorio Alonso, Natalia
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Benzotiazoles sustituidos y sus aplicaciones terapéuticas para el tratamiento de enfermedades humanas [PDF]
, 2013 La presente invención se refiere a una familia de benzotialoles diferentemente sustituidos que presentan actividad inhibitoria de la enzima caseína quinasa 1 (CK-1), por lo que son útiles para el tratamiento o prevención de enfermedades mediadas por
Italiano, Claire Marie +8 more
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1: un desafío diagnóstico a propósito de un caso
Revista Salud BosqueLa distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una miopatía degenerativa rara con una incidencia global de 1 en 100 000, caracterizada clínicamente por la triada de contracturas en codos, tobillos y columna rígida de inicio cervical y atrofia muscular de ...
Maria Camila Gutierrez Vargas +2 more
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Pesquisa Veterinária Brasileira, 2010 A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina.
Arine Pellegrino +4 more
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From exercise intolerance to functional improvement: The second wind phenomenon in the identification of McArdle disease [PDF]
, 2014 McArdle disease is the most common of the glycogen storage diseases. Onset of symptoms is usually in childhood with muscle pain and restricted exercise capacity.
Andrea Beggs +23 more
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Air stacking and chest compression increase peak cough flow in patients with Duchenne muscular dystrophy [PDF]
, 2009 OBJECTIVE: To evaluate cough efficiency using two manually-assisted cough techniques. METHODS: We selected 28 patients with Duchenne muscular dystrophy.
Brito, Magneide Fernandes +3 more
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Uso de glucocorticoides en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Revista Ciencias de la SaludLa distrofia muscular de Duchenne es una condición severa y debilitante que lleva a dificultades en la marcha, el movimiento y eventualmente a la necesidad de ventilación mecánica y a la muerte prematura.
Edna Julieth Bobadilla-Quesada +22 more
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Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2019 Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).
Ana Isabel Sánchez +3 more
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Distrofia muscular de Duchenne: imunoexpressão da alfa-distroglicana em musculatura esquelética e performance cognitiva [PDF]
, 2005 The Duchenne muscular systrophy (DMD) is a muscular dystrophy with cognitive impairment present in 20-30% of the cases. In the present study, in order to study the relationship between the alpha-dystroglycan (alpha-DG) immunostaining in skeletal muscle ...
Cardoso, Ricardo +3 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 The dystrophin distribution in the plasma muscle membrane using immunohystochemistry was studied in 22 children with congenital muscular dystrophy. The dystrophin was detected by immunofluorescence in muscle biopsy through a polyclonal antibody.
Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
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