Síndrome de Freeman-Sheldon: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica [PDF]
, 2023 Introdução: A síndrome de Freeman-Sheldon também conhecida como Distrofia Crânio-carpo-tarsal e artrogripose distal tipo 2A, foi descrita pela primeira vez em 1938 por Freeman e Sheldon.
Cestari, Marcelo Cesarino +12 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009 The congenital muscular dystrophies (CMDs) are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and ...
Umbertina Conti Reed
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998 Centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy. According to the period of onset of signs and symptoms and the degree of muscular involvement three clinical forms are distinguished: severe neonatal; childhood onset; and adult onset.
EDMAR ZANOTELI +4 more
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Caracterização clínica e molecular das miopatias hereditárias no Brasil [PDF]
, 2021 As miopatias hereditárias (HM) são um grupo de doenças com grande heterogeneidade clínica e genética e o tempo decorrido desde o início dos sintomas até o correto diagnóstico pode ser muito longo.
Winckler, Pablo Brea
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Miotonia congênita: relato de sete pacientes Congenital myotonia: report of seven patients
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996 Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular.
Helga C. A. Azevedo +8 more
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Conhecimento dos responsáveis e/ou pessoas com distrofia muscular sobre a linha de cuidados da fonoaudiologia: Knowledge of caregivers and/or persons with muscular dystrophy about the speech therapy care line [PDF]
, 2022 Introdução: As distrofias musculares (DMs) formam um grupo de doenças genéticas que acarretam perda de massa muscular, atrofia e fraqueza progressiva, devido à má formação ou ausência de proteínas primordiais no desempenho da fisiologia da célula ...
Barbosa , Maria Clara Migowski Pinto +4 more
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Multi-minicore disease revisited Miopatia dos multi-minifocos revisitada
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004 Multi-minicore disease (MmD) is an infrequent congenital myopathy, defined by structural changes in optic and electron microscopy, namely, multiple small areas lacking oxidative enzyme activity and focal disorganization of contractile proteins involving ...
Anamarli Nucci +3 more
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Análise das patologias mais incidentes em pacientes internados no Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina. [PDF]
, 1983 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Sakai, Elza Hitomi
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Respiratory muscle strength, nutritional and postural profile in children with neuromuscular diseases [PDF]
, 2012 Introduction: Neuromuscular diseases that affect childrens are degenerative and chronic disorders that lead to functional, muscular and nutritional impairments.
Dourado Junior, Mário Emílio Teixeira +4 more
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Distrofia muscular de Becker: relato de caso e revisão de literatura [PDF]
, 1996 Distrofias musculares são doenças pouco freqüentes e desconhecidas por alguns médicos. Apresentamos um paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular do tipo Becker; em fase avançada da doença, com achados físicos exuberantes, história familiar e ...
Bortolini, Eliete Rabbi +4 more
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