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Algunos signos cutáneos orientadores de enfermedades internas [PDF]
, 1964 Sánchez Cosido, Jesús
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Enfermedades genéticas: distrofia muscular de Duchenne
Revista de Medicina y Cine / Journal of Medicine and Movies, 2016 María GARCÍA MORO +2 more
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Comunicaciones LX Reunión Anual SENFC Barcelona, 2 a 4 de octubre de 2024. [PDF]
Rev Neuroleuropepmc +1 more source
Acción de la vitamina B y de la insulina en las alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono en la avitaminosis B [PDF]
, 2016 C. Pi Suñer Bayo, J.A. Collado
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DISTROFIAS MUSCULARES E CARDIOMIOPATIAS
Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2021As distrofias musculares constituem um grupo heterogêneo de desordens hereditárias que podem envolver o músculo cardíaco em diferentes graus. Em muitas dessas situações a cardiomiopatia resultante é a manifestação mais grave da doença, comprometendo o prognóstico e a qualidade de vida e sendo comumente a causa do óbito.
Silvia Moreira Ayub-Ferreira +4 more
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Distrofias Musculares Progressivas — Variabilidade Clínica
2014Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Consulta de DoençasNeuromusclares do Hospital Pediátrico de Coimbra, a partir de 1992. Os doentes com distrofia muscular de Duchenne constituem ogrupo mais representativo. Atraso motor e dificuldades da marcha foram as primeiras manifestações de doença.
Drago, Helena +2 more
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Diagnóstico molecular da distrofia muscular Duchenne
Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2009A distrofia muscular Duchenne (DMD) é a doença genética com padrão de herança recessiva ligada ao sexo mais frequente em humanos, afetando 1 a cada 3500 meninos nascidos vivos. É causada por mutações no gene DMD, localizado na região cromossômica Xp21.2-Xp21.1, que codifica a distrofina, uma proteína do citoesqueleto encontrada na superfície interna ...
Laís Gomes Sarlo +2 more
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Entrenamiento muscular respiratorio domiciliario en la distrofia muscular miotónica
Archivos de Bronconeumología, 2006Se describe el caso de un varon de 42 anos de edad con diagnostico de distrofia muscular miotonica e historia de disminucion de la fuerza muscular respiratoria en los ultimos 6 meses. Relatamos la aplicacion de un programa de entrenamiento muscular respiratorio (inspiratorio e espiratorio) domiciliario.
Guilherme Augusto de Freitas Fregonezi +2 more
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Biopsia muscular en miopatías congénitas y distrofias musculares
Neurología Argentina, 2010Resumen Introduccion Se efectua una revision de los aspectos fundamentales clinicos y de biopsia muscular de las miopatias congenitas, distrofias congenitas y distrofia muscular de cintura. Objetivo El objetivo no es una mera descripcion de clinica y patologias bien establecidas y conocidas o bien accesibles en la bibliografia, sino recalcar el ...
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