Da investigação aos ensaios clínicos : desafios e oportunidades para a doença de Machado-Joseph [PDF]
, 2014 A secção UAciência é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.A União Europeia considera “rara” uma doença que afete menos do que 5 em cada 10000 pessoas.
Lima, Manuela +2 more
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Patologias neurodegenerativas : o caso particular da doença de Machado-Joseph. [PDF]
, 2011 A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.A DMJ é uma doença neurodegenerativa, causada por uma alteração genética transmitida de geração em geração, que atinge nos Açores os seus mais elevados níveis de ...
Bettencourt, Conceição
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Pre-symptomatic testing for neurodegenerative disorders: Middle- to long-term psychopathological impact: Pruebas pre-sintomáticas de enfermedades neurodegenerativas: el impacto psicopatológico a largo plazo [PDF]
, 2017 http://sherpa.ac.uk/romeo/issn/0214-9915/Background. Over the past 20 years, studies have revealed that the communication of a pre-symptomatic test (PST) result for autosomal dominant late-onset diseases, such as Huntington's disease (HD), doesn’t cause ...
Dinis, Maria Alzira Pimenta +4 more
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A propósito de um caso clínico [PDF]
, 2012 A Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo 3, é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante, com uma expressão clínica e idade de início variáveis, o que torna o diagnóstico difícil e raramente precoce. A doença de Machado-Joseph,
Rodrigues, Joana Cristina Ruivo
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Patterns of mitochondrial DNA damage in blood and brain tissues of a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease [PDF]
, 2013 BACKGROUND: Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant spinocerebellar ataxia caused by a CAG tract expansions in the ATXN3 gene. Patterns of mitochondrial damage associated with pathological findings of brain tissues could provide molecular
Bettencourt, Conceição +8 more
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Spinocerebellar ataxia: perceptual and acoustic analysis of speech in three cases [PDF]
, 2009 BACKGROUND: dysarthrias are commonly found in patients with spinocerebellar ataxias (SCA). AIM: to characterize perceptual and acoustic features of speech in three patients with spinocerebellar ataxia and to verify the presence of similar features among ...
Barreto, Simone dos Santos +3 more
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As práticas educativas e o investimento escolar das famílias com a Doença de Machado-Joseph num contexto de risco [PDF]
, 2004 Comunicação apresentada no V Congresso Português de Sociologia, "Sociedades Contemporâneas: Reflexividade e Acção" (Atelier: Direito, Crime e Dependências), Universidade do Minho, Campus Gualtar, Braga em Maio 2004.Esta comunicação, assumindo a ...
Serpa, Sandro Nuno Ferreira
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Depleção do DNA mitocondrial (mtDNA) em leucócitos de doentes com doença Machado-Joseph : um estudo piloto [PDF]
, 2015 Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, 5 de Outubro de 2015, Universidade dos Açores.A doença de Machado-Joseph (DMJ), também denominada por ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3; OMIM 109150; ORPHA 98757) é uma doença neurodegenerativa ...
Teixeira, Balbina Maria Morais
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Doença de Machado-Joseph : tradução e terminologia [PDF]
, 2013 Mestrado em Tradução EspecializadaO presente projeto de tradução insere-se no âmbito da saúde e ciências da vida, no domínio específico da neurologia, sendo o corpus escolhido inteiramente constituído por textos científicos sobre a Doença de Machado ...
Garrido, Véronique Aguiar
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Contributos para o estudo do perfil genético da população da Ilha Graciosa [PDF]
, 2005 XI Expedição Científica do Departamento de Biologia - Graciosa 2004.A equipa de Antropologia Biológica tem desenvolvido a sua investigação no sentido de: a) estabelecer o perfil genético das populações açorianas, relacionando a variação obtida com alguns
Bettencourt, Conceição, Lima, Manuela
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