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EMC - Pediatría, 2006
La drepanocitosis o anemia de celulas falciformes es una enfermedad genetica de la hemoglobina que se transmite por herencia autosomica recesiva. La enfermedad se produce por una mutacion puntual del sexto codon del gen de la β-globina. La mutacion provoca la sintesis de una hemoglobina anormal, la hemoglobina S (HbS).
R. Girot, M. de Montalembert
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La drepanocitosis o anemia de celulas falciformes es una enfermedad genetica de la hemoglobina que se transmite por herencia autosomica recesiva. La enfermedad se produce por una mutacion puntual del sexto codon del gen de la β-globina. La mutacion provoca la sintesis de una hemoglobina anormal, la hemoglobina S (HbS).
R. Girot, M. de Montalembert
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Il gioco delle parti: bronchiolite e drepanocitosi
Medico e Bambino Pagine elettroniche, 2023The case of a 2-month-old Senegalese infant with severe anaemia and RSV-related bronchiolitis is described. The Authors stress the role of common infections in leading to the diagnosis of sickle cell anaemia.
Izzo, Benito P.E. +4 more
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Síndrome hiperhemolítico en gestante con drepanocitosis: desenlace fatal
Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2012Resumen La drepanocitosis es una enfermedad caracterizada por la presencia de una hemoglobina anomala. Afecta principalmente a la raza negra. Su diagnostico y su tratamiento en la gestante son de vital importancia, ya que puede tener repercusiones fatales tanto para la madre como para el feto.
María Guzmán Muñoz +6 more
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Risultati delle nostre osservazioni sulla Drepanocitosi e Thalassodrepanocitosi
Acta geneticae medicae et gemellologiae, 1959SUMMARYThe Authors studied 60 individuals bearing a positive test of sickle shaped cells (40 healthy bearers and 20 sick people).Drepanocytosis besides causing a Splenomegalic haemolitic disease in an homozygous state can also cause it in pure heterozygous individuals of high expressivity.
I. Gatto, G. Russo
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Descripción de un caso de drepanocitosis y consideraciones anestésicas
Revista Española de Anestesiología y Reanimación, 2009Sickle cell anemia is the most common hemoglobinopathy. Advances in therapeutic techniques and anesthetic procedures have led to a considerable increase in the success of surgical procedures in these patients. We report the case of a 16-year-old black boy diagnosed with sickle cell anemia and beta-thalassemia who presented with chronic osteomyelitis of
L.A. Fernández-Meré +2 more
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Drepanocitosi e osteonecrosi avascolare della testa del femore
Medico e Bambino Pagine elettronicheA 10.5-year-old girl with homozygous sickle cell disease on chronic treatment with hydroxyurea, blood transfusions and erythroexchange presented with sudden right thigh pain and limping, without trauma or fever. Imaging and lab results indicated avascular necrosis (AVN) of the femoral head.
Perfetto Francesca +6 more
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Drepanocitosis: situación actual y perspectivas
Nursing (Ed. española), 2017Vincent M. Vacca, Lora Blank
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TALASSO-DREPANOCITOSI DA MUTAZIONI BETA+: REALMENTE UN FENOTIPO “MILD”?
2018INTRODUZIONE: Il fenotipo S/beta+ è considerato più lieve rispetto a S/beta° ma mancano studi di coorte specifici. Per tale motivo i pazienti S/beta+ non sempre si avvalgono delle raccomandazioni stilate per pazienti S/Beta° e S/S. SCOPO E METODI: valutazione del fenotipo HbS/Beta+; studio retrospettivo multicentrico.
A. Agostini +21 more
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Drepanocitosi. Nuovi aspetti della diagnosi precoce e della cura
2016: La drepanocitosi (SCD) è uno dei più diffusi disordini monogenici al mondo. E’ caratterizzata da ricorrenti crisi dolorose vaso-occlusive (VOC) e complicanze respiratorie (ACS), cause principali di accesso ai Dipartimenti di Emergenza.
BIGI, Elena +3 more
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Drepanocitosi e circolo posteriore: studio anatomico-funzionale.
PRESUPPOSTI:La drepanocitosi è un’emoglobinopatia ereditaria diffusa globalmente la cui prevalenza è in costante aumento. Il 10% delle morti in bambini con anemia falciforme sono imputabili a ictus e, senza procedure diagnostico-terapeutiche adeguate, l’11% dei pazienti sviluppa eventi cerebrovascolari entro i 20 anni.openaire +1 more source