Gangliosidosis G M1 : a propósito de un caso clínico
Revista Universitas Medica, 2015 La gangliosidosis G M1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-G M1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β -galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que ...
Juan Pablo Londoño C. +4 more
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Review of the quality management system as a health care is provided to users who are orphan diseases (OD) [PDF]
, 2014 Las Enfermedades Huérfanas son poco comunes [9], en gran medida ignoradas por la ciencia y por lo tanto la dificultad para que los pacientes que padecen este tipo de patologías reciban atención y prestación de servicios con calidad es casi nula, por la ...
Hernández Moncada, Andrea Catalina
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Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A
Medicina, 2012 La enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IV A es un trastorno de depósito lisosomal producidapor alteración en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la degradación de queratán y condroitin-6 ...
Carlos Javier Alméciga Díaz +3 more
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Bases moleculares de la hemocromatosis hereditaria [PDF]
, 2016 La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad más relevante dentro de las enfermedades hereditarias debido a su alta prevalencia. Se trata de una enfermedad del metabolismo del hierro que está afectada una correcta eliminación de este por el organismo y
Ramírez Trujillo, Cristina
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Aproximación a la identificación de proteinas diferencialmente expresadas en enfermedades de depósito lisosomal. [PDF]
, 2019 CO-138 Introducción: Las esfingolipidosis son enfermedades de depósito lisosomal (EDL) caracterizadas por una alteración en el transporte y metabolización de lípidos en el lisosoma y su subsecuente acumulación en el interior de este orgánulo.
Cebolla, J.J. +7 more
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Nuevas Aproximaciones Terapéuticas para la Enfermedad de Pompe [PDF]
, 2015 La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal en la que la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) está deficiente o ausente.
Justo Sanz, Raúl
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Evaluación imagenológica del compromiso óseo en la enfermedad de Gaucher
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 La Enfermedad de Gaucher (EG ) es la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente. La deficiente actividad de la enzima Hidrolasa-β-glucosidasa lleva a la acumulación de glucocerebrósidos principalmente en médula ósea, bazo, hígado y pulmones causando ...
Gabriel Aguilar
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Bases moleculares de los inflamasomas: implicaciones patológicas [PDF]
, 2016 Esta revisión bibliográfica llevada a cabo, nos acerca hacia varios conceptos relativos a diferentes mecanismos que se suceden en las células y que pueden dar lugar a la muerte de la misma. Esto se sucede debido a la plataforma molecular estudiada aquí,
Pérez Márquez, Carlos
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Síndrome de Sanfilippo: Líneas de Investigación para su tratamiento [PDF]
, 2023 25 p.: il. -- Bibliogr.: p. 23-25El Síndrome de Sanfilippo es uno de los siete tipos de mucopolisacaridosis (MPS), las cuales son enfermedades metabólicas de origen genético multisistémicas, crónicas y progresivas.
Muñío Berdejo, María Pilar
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Cuidado de enfermería a las personas con enfermedades de depósito lisosomal y sus familias [PDF]
, 2015 54 páginas incluye ilustraciones y diagramasA partir del descubrimiento del genoma humano en el año 2003, que tuvo como propósito descifrar el código genético de los cromosomas, la atención de la salud está cambiando en aspectos relacionados con la ...
Camelo Hernández, Yamid Ferney
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