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Biomarcadores séricos y riesgo vascular en la enfermedad de Parkinson esporádica y familiar [PDF]
, 2022 La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa cuya etiopatogenia aún se desconoce en su totalidad. Sin embargo, se conoce que influyen tanto factores ambientales como genéticos.
Macías García, Daniel
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Role of HMGB1 adipokine in the regulation of autophagy in articular cartilage cells [PDF]
, 2016 Traballo fin de mestrado (UDC.CIE). Biotecnoloxía avanzada.
Paz Otero, Adriana
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Nivel de sospecha de enfermedad de Fabry en profesionales de la salud en el primer nivel de atención : Buenos Aires, mayo 2015 [PDF]
, 2016 La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética, hereditaria autosómica recesiva, de depósito lisosomal. Pertenece a los errores innatos del metabolismo. La incidencia varía de 1/40.000 a 1/117.000 nacidos vivos. Causa deficiencia total o parcial de la
Arce, Mariana +4 more
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Implication of vesicular trafficking defects in neurodegenerative diseases [PDF]
, 2019 RESUMEN: El tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer y de Parkinson continúa siendo sintomático pese a la repercusión clínica, social y económica de las mismas.
Pérez Soberón, Alba
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Iatreia, 2010 Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]
, 2013 Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry Cardiovascular involvement in Fabry disease
Revista Colombiana de Cardiología, 2008 La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de ...
Ana M Barón O, Alberto Barón C
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Enfermedad de fabry: Fabry disease [PDF]
, 2018 Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by alpha galactosidase A enzyme deficiency. The pattern of inheritance is X-linked. The clinical presentation has a variety of symptoms and signs; and a classic clinical variant and non-classical ...
Gómez Luján, Martín
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El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry
Iatreia, 2010 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de deposito lisosomal con un mecanismo de herencia recesivo ligado al cromosoma x, causado por la deficiencia de la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa A, con la acumulación resultante de ...
Andrea López Cáceres +1 more
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[Hereditary Hemochromatosis]. [PDF]
Acta Gastroenterol Latinoam, 2023 Yamasato F, Daruich J.
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