The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective. [PDF]
Mol Genet Metab, 2020 Elmonem MA +19 more
europepmc +1 more source
Reducción de costes del tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Farmacia Hospitalaria, 2007 P. García Salom, A. Acedo
openaire +1 more source
LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]
Haematologica, 2020 The Authors.
europepmc +1 more source
Enfermedad de Gaucher: ejemplo de una terapia de reemplazamiento de enzimas defectuosas
, 2017 La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal m?s com?n en todo el mundo y fue descrita por primera vez por Philippe Gaucher en 1882. El sustrato glucosilceramida se acumula dentro de los macr?fagos tisulares tambi?n conocidos como c?lulas de Gaucher, y se pueden encontrar principalmente en el bazo y el h?gado, seguido de m ...
openaire +1 more source
Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease. [PDF]
Orphanet J Rare Dis, 2017 Andrade-Campos M +23 more
europepmc +1 more source
¿Qué es la hipertensión portal no cirrótica idiopática? [PDF]
Clin Liver Dis (Hoboken), 2016 García-Tsao G.
europepmc +1 more source
Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C: a prospective observational study. [PDF]
J Transl Med, 2017 De Castro-Orós I +9 more
europepmc +1 more source
The European Gaucher Alliance: a survey of member patient organisations' activities, healthcare environments and concerns. [PDF]
Orphanet J Rare Dis, 2014 Žnidar I +7 more
europepmc +1 more source
[When rare diseases become urgent: inborn errors of metabolism in primary care]. [PDF]
Aten Primaria, 2009 González-Lamuño D +3 more
europepmc +1 more source