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Aspectos óseos de la enfermedad de Gaucher
Medicina Clínica, 2011Resumen La exposicion tiene por objeto repasar los mecanismos fisiopatologicos de la afectacion de medula osea y modelos de infiltracion medular por celulas de Gaucher. Se revisan los diferentes metodos de valoracion de la infiltracion medular y su desarrollo temporal.
P. Giraldo +9 more
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Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Gaucher
Medicina Clínica, 2011Resumen La enfermedad de Gaucher (EG) se produce por el deficit de la enzima beta-glucocerebrosidasa, lo que provoca el acumulo del compuesto glicolipidico en las celulas del sistema monocito-macrofago. Hay 3 tipos: el tipo 1 se corresponde con las manifestaciones principalmente viscerales, que son muy variables.
Pilar Giraldo, Mercedes Roca
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Enfermedad de Gaucher: a propósito de un caso
Reumatología Clínica, 2017María Mar Herráez-Albendea +3 more
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Enfermedad de Gaucher. Aportación de 4 casos
Revista Clínica Española, 2002Gaucher's disease is a rare condition caused by a deficiency in the lysosomal enzyme called beta-glucocerebrosidase (GBA). The objective of our work was to analyse the clinical, diagnostic and therapeutic characteristics in a group of four patients with Gaucher's disease type 1.
M. D. Adarraga Cansino +5 more
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Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas
Introducción: La enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es una enfermedad genética causada por la deficiencia enzimática de β-glucocerebrosidasa, lo que conduce a la acumulación de esfingolípidos en el organismo.
Daniela Arturo-Terranova +2 more
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Introducción: La enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es una enfermedad genética causada por la deficiencia enzimática de β-glucocerebrosidasa, lo que conduce a la acumulación de esfingolípidos en el organismo.
Daniela Arturo-Terranova +2 more
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Genética de la enfermedad de Gaucher. Correlación genotipo-fenotipo
Medicina Clínica, 2011Resumen La enfermedad de Gaucher (EG) se debe a una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa y, en muy raras ocasiones, a un deficit de su activador, la saposina C. La complejidad de identificacion y caracterizacion de las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA1) radica en la alta diversidad de alelos ...
Pilar Alfonso Palacín, Miguel Pocoví
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Tratamiento actual de la enfermedad de Gaucher y nuevas perspectivas
Medicina Clínica, 2011Resumen Dos nuevas enzimas utiles para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher (EG) han finalizado los ensayos clinicos: velaglucerasa alfa y taliglucerasa alfa. Se acelero su aceptacion en los programas de acceso en las agencias reguladoras debido a la escasez en el suministro de imiglucerasa producido en junio de 2009. Velaglucerasa alfa ha sido
Pilar Giraldo, Paz Latre
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Etiología de la osteonecrosis avascular de cadera y hombro. Cribado de la enfermedad de Gaucher
Revista clínica española (Ed. impresa), 2022J. Cuenca-Gómez +4 more
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Características clínicas de las formas neurológicas de la enfermedad de Gaucher
Medicina Clínica, 2011Resumen La enfermedad de Gaucher es la mas frecuente de las enfermedades de acumulo de glucoesfingolipidos. La afectacion neurologica se utiliza para clasificar los distintos tipos de la enfermedad. El tipo 1 afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la medula osea, sin afectar al sistema nervioso.
José Luis Capablo Liesa +3 more
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