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Impacto de la enfermedad de Huntington en la familia [PDF]
RESUMEN: En este artículo se describen las alteraciones estructurales y emocionales de las familias con uno o más miembros enfermos de Huntington, en función de los diferentes síntomas, del afectado (descendientes, progenitores) y de las diferentes ...
M. Fernández Hawrylak +2 more
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Resumen: Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo y hereditario. Gracias al diagnóstico predictivo se han descrito características clínicas incipientes en la fase prodrómica.
Y Rodríguez-Agudelo
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[Huntington disease in the Valencian Region]. [PDF]
INTRODUCTION. Huntington disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder of the central nervous system characterized by unwanted choreatic movements, behavioral and psychiatric disturbances and dementia. OBJECTIVE. Describe the geographical, age and sex distribution of HD in the Valencia Region (VR) and determine its prevalence and mortality ...
Páramo-Rodríguez L +4 more
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Actualización en enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo trasmitido con rasgo autosómico dominante. La pérdida neuronal selectiva en el estriado produce corea y deterioro cognitivo.
Jorge Michel Rodríguez Pupo +4 more
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Enfermedad de Huntington que simula síndrome de Tourette
Apresentar um doente com doença de Huntington confirmada por estudo genético molecular, cujos sintomas iniciais eram compatíveis com a síndrome de Tourette. Homem de 31 anos com antecedentes pessoais de sofrimento perinatal e desenvolvimento psicomotor normal e familiares (avô paterno) de movimentos repetitivos das extremidades com inicio na idade ...
Esther Cubo Delgado +1 more
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Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un ...
Melissa Vásquez-Cerdas +5 more
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Enfermedad de Huntington: modelos experimentales y perspectivas terapéuticas
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno degenerativo de origen hereditario. Hasta el momento no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad que inexorablemente después de transcurridos 15 a 20 años, evoluciona hacia la incapacidad total o ...
Teresa Serrano Sánchez +9 more
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La disfagia en la enfermedad de Huntington: propuesta de intervención logopédica
ESP
JOSÉ Esteban Muñoz Garcia
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Resumen Este estudio cualitativo pretende explorar las transformaciones experimentadas a nivel emocional, físico y social por cuidadoras familiares de pacientes con enfermedad de Huntington en la costa Caribe de Colombia.
Elsy Cecilia Puello-Alcocer +2 more
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«Como si tocara el piano». Narrativas y procesos asistenciales de la enfermedad de Huntington en Italia [PDF]
Este trabajo tiene el objetivo de explorar la experiencia vivida por los cuidadores de enfermos de Huntington y profundizar la relación con los profesionales a partir del análisis etnográfico de un grupo de cuidadores que asisten a un grupo de autoayuda ...
Nicoletta Castagna
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