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Stage‐Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3

open access: yesAnnals of Neurology, Volume 95, Issue 2, Page 400-406, February 2024.
Spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease is the most common autosomal dominant ataxia. In view of the development of targeted therapies, knowledge of early biomarker changes is needed. We analyzed cross‐sectional data of 292 spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease mutation carriers.
Jennifer Faber   +38 more
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Neuropsychological performance and disease burden in individuals at risk of developing Huntington disease

open access: yesNeurología (English Edition)
Introduction: Huntington disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder. Thanks to predictive diagnosis, incipient clinical characteristics have been described in the prodromal phase.
F. Paz-Rodríguez   +6 more
doaj   +1 more source

Current Understanding of the Anatomy, Physiology, and Magnetic Resonance Imaging of Neurofluids: Update From the 2022 “ISMRM Imaging Neurofluids Study group” Workshop in Rome

open access: yesJournal of Magnetic Resonance Imaging, Volume 59, Issue 2, Page 431-449, February 2024.
Neurofluids is a term introduced to define all fluids in the brain and spine such as blood, cerebrospinal fluid, and interstitial fluid. Neuroscientists in the past millennium have steadily identified the several different fluid environments in the brain and spine that interact in a synchronized harmonious manner to assure a healthy microenvironment ...
Nivedita Agarwal   +21 more
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Disfunción ejecutiva en la Enfermedad de Huntington en fase preclínica versus fase clínica

open access: yesRevista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2019
La Enfermedad de Huntington ha sido estudiada mayoritariamente por su sintomatología motora, pero las afecciones cognitivas y psiquiátricas aparecen años antes del debut motor.
Milena Radulovich Muñoz   +2 more
doaj   +1 more source

Eutanasia y suicidio asistido en enfermedades neurológicas: una revisión sistemática

open access: yesNeurología
Resumen: Objetivo: Identificar las enfermedades neurológicas por las que con mayor frecuencia se solicita la eutanasia y el suicidio asistido en los países donde están legalizados, las particularidades de la eutanasia en algunas de ellas y mostrar la ...
J.M. Trejo-Gabriel-Galán
doaj   +1 more source

Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares Integral Management of Costa Rican Patients with Huntington’s Disease and their Families

open access: yesActa Médica Costarricense, 2011
Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de ...
Melissa Vasquez-Cerdas   +5 more
doaj  

Euthanasia and assisted suicide in neurological diseases: a systematic review

open access: yesNeurología (English Edition)
Objective: To identify the neurological diseases for which euthanasia and assisted suicide are most frequently requested in the countries where these medical procedures are legal and the specific characteristics of euthanasia in some of these diseases ...
J.M. Trejo-Gabriel-Galán
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Diagnóstico molecular de la Enfermedad de Huntington en el departamento del Atlántico , Colombia (2009)

open access: yesIatreia, 2010
Introducción: el municipio de Juan de Acosta en el departamento del Atlántico, es la segunda población del mundo después del lago de Maracaibo en Venezuela, con mayor concentración de pacientes con enfermedad de Huntington, con ascendencia española ...
Ronald Maestre   +5 more
doaj  

Relación microbioma-cerebro: de la patogénesis a la terapéutica de enfermedades neurodegenerativas

open access: yesRevista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición
En los últimos años diversos trabajos de investigación se han enfocado en temas referentes al microbioma y su relación con la salud y la enfermedad en el hospedero y el posible papel terapéutico de acuerdo con el trastorno a tratar.
Dzhurinskaia González-Puga   +8 more
doaj   +1 more source

La expansión de CAG en el locus HTT es la principal causa de la corea hereditaria en Cuba

open access: yesCorreo Científico Médico, 2012
Antecedentes: la enfermedad de Huntington es la enfermedad por poliglutaminas más frecuente a nivel mundial, no obstante se desconoce la frecuencia de la mutación causante de esta enfermedad en los pacientes cubanos afectados con un fenotipo coreico ...
Yaimeé Vázquez Mojena   +8 more
doaj  

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