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Revista de la Facultad de Medicina, 1993 El gen de la enfermedad huntington. Oscar F. Ramos / inmunodeficiencia causada por ausencia de las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH). Oscar F. Ramos / El cosmos fractal.
Facultad de Medicina Revista
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Revista Universitas Medica, 2006 La enfermedad de Huntington es una enfermedad de etiología genética con herencia autosómica dominante en la que la repetición anormal de la tripleta CAG produce de una proteína anormal (huntingtina). Se caracteriza por manifestaciones clínicas como corea,
Pilar Arroyave, Mónica Riveros
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Enfermedad de Huntington: propuesta de intervención logopédica
, 2021 Huntington's disease is a rare disease characterised by the presence of chorea, irregular involuntary movements, and muscle rigidity. These motor disorders are accompanied by behavioural, psychiatric and cognitive disorders. Among the activities that are affected are communication and swallowing, areas on which speech therapists work.
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Caracterísiticas clínicas y neuropsicológicas de la enfermedad de Huntington: una revisión
Revista de Neurología, 2003 La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo que se transmite a través de un patrón de herencia autosómica dominante con una penetrancia completa. El presente artículo tiene como objetivo proporcionar una descripción actual y detallada de las características clínicas y neuropsicológicas, así como del proceso evolutivo de la EH ...
Arango-Lasprilla, Juan Carlos +2 more
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Revista Española de Salud Pública, 2017 La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia, por lo que se incluye en los registros de enfermedades raras. El registro poblacional de enfermedades raras de las Islas Baleares se inició en el año 2010. Previamente no
Mercedes Cáffaro Rovira +1 more
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Este trabajo ofrece una revisión clara y actualizada sobre la Enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la expansión del triplete CAG en el gen HTT. Se describen su base genética, las manifestaciones clínicas motoras, cognitivas y psiquiátricas, así como los principales métodos diagnósticos y estrategias ...
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Revista GICOSLa enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo con un patrón de herencia autosómico dominante, de expresividad variable, caracterizado principalmente por alteraciones motoras, movimientos involuntarios de tipo coreico, alteraciones ...
Alexandra Dewdney +2 more
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Acta Médica Costarricense, 2008 Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un ...
Melissa Vásquez-Cerdas +5 more
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Does physical activity improve motor function and gait in huntington disease? A systematic review and meta-analysis. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Cabanas-Valdés R +6 more
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Cogitare EnfermagemObjetivo: conocer las prácticas de atención a las personas con enfermedad de Huntington. Método: estudio cualitativo utilizando el marco de Atención Centrada en el Paciente y la Familia, realizado con 20 cuidadores familiares de personas con enfermedad
Nathalia Ivulic Pleutim +5 more
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