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Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto

open access: yesNeurología, 2017
J. C. R. Bueno   +5 more
semanticscholar   +1 more source

Estudio prospectivo clínico y radiológico de la enfermedad de Pompe del adulto

open access: yes, 2018
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for late onset Pompe disease (LOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. Muscle MRI could be one posible test but the correlation between muscle MRI and muscle strength and function has been only partially ...
openaire   +1 more source

Caracterización clínica y funcional de los pacientes con enfermedad de Pompe en Colombia

open access: yes, 2016
La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular hereditaria rara caracterizada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida lo que lleva a un depósito de glucógeno en numerosos tejidos principalmente en el tejido muscular. El propósito de este trabajo es caracterizar clínica y funcionalmente a los pacientes con enfermedad de Pompe en ...
openaire   +1 more source

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