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Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto

Neurología, 2018
exaly  

¿Cuándo deberíamos iniciar el tratamiento enzimático sustitutivo de la enfermedad de Pompe infantil con miocardiopatía severa?

Revista Espanola De Cardiologia, 2012
exaly  
rc346-429
pompe disease
neurology. diseases of the nervous system
3. good health
alfa-glucosidasa
hipotonía
terapia de reemplazo enzimático
inicio tardío
cardiomiopatía
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