Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico [PDF]
Revista chilena de neuro-psiquiatría, 2010 La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del tupíete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19ql3.
Hasbun H, Jorge +3 more
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Prevalence of myotonic dystrophy type 1 in Pinar del Río province, Cuba [PDF]
, 2023 Introduction: myotonic dystrophy type 1 is a hereditary neuromuscular disease, whose global prevalence is 1/8000, it is clinically heterogeneous and multisystemic.
Licourt Otero, Deysi +4 more
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Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I
Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015 La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
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Reporte de familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud [PDF]
, 2020 Introduction: the dystrophy miotónica of Steinert. It is an illness I inherit family with pattern of transmission dominant autosómico.Objective: to describe families with Steinert´s Myotonic Dystrophy, surveyed in Primary Health Care.Report of families ...
Contreras Contreras, Yazmin +2 more
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Rapamycin Does Not Compromise Exercise‐Induced Muscular Adaptations in Female Mice
Aging Cell, Volume 24, Issue 10, October 2025.Rapamycin is largely compatible with the physical and skeletal muscle benefits of progressive weighted wheel running (PoWeR). The detrimental effects of rapamycin on glucose metabolism in the context of voluntary exercise are mitigated by intermittent dosing.
Christian J. Elliehausen +9 more
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Trastornos neurológicos y logopédicos en la distrofia miotónica de Steinert. Revisión sistemática [PDF]
, 2019 El presente trabajo aborda la Distrofia Miotónica de Steinert, enfermedad hereditaria con síntomas muy variables que afectan principalmente a los músculos, siendo los síntomas más característicos la miotonía o hipotonía lo que da lugar a dificultades ...
Fernández-Victorio Alonso, Natalia
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Sugammadex un cambio en la anestesiología [PDF]
, 2015 La relajación neuromuscular es uno de los cuatro componentes fundamentales en Anestesia General, dependiendo del procedimiento quirúrgico se amerita diferentes grados. El rocuronio un fármaco relajante neuromuscular no despolarizante esteroideo de acción
Moyón Constante, Natalí Estefanía
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Dictyostelium discoideum, una ameba peculiar [PDF]
, 2011 Dictyostelium discoideum és una ameba unicel·lular, encara que també presenta una etapa de desenvolupament multicel·lular en el seu cicle biològic. Aquest organisme ha estat utilitzat com un sistema model des de fa més de quaranta anys a causa de la seva
Galardi-Castilla, María +1 more
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Ventilación Mecánica No Invasiva en el tratamiento de las Enfermedades Neuromusculares. Revisión bibliográfica [PDF]
, 2015 Gran parte de las enfermedades neuromusculares evolucionan hacia una alteración de la función respiratoria que se manifiesta con un síndrome restrictivo que cursa con hipercapnia e hipoxemia. Unido a la debilidad muscular que conllevan estas enfermedades,
García Bolado, Gloria
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Esclerosis múltiple familiar: características diferenciales respecto a la forma esporádica. [PDF]
, 2018 Los estudios con pacientes con formas familiares de la enfermedad son necesarios para profundizar en el conocimiento de los mecanismos etiopatogénicos de la EM.
Eichau Madueño, Sara
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