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Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción

open access: yesAdvances in Laboratory Medicine, 2023
La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de ...
Goñi Ros Nuria   +4 more
doaj   +1 more source

Terminología y fraselogía en los documentos médico-legales (1): extracción, clasificación, análisis y traducción de unidades de naturaleza biosanitaria [PDF]

open access: yes, 2009
En este artículo pretendemos abordar la problemática de traducción que presentan los documentos médico-legales dentro de la combinación lingüística español-inglés.
Martínez López, Ana Belén
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Comportements socio-démographiques des individus atteints de dystrophie myotonique [PDF]

open access: yes, 1986
Une recherche empirique sur les conditions de vie des individus atteints de dystrophie myotonique a été réalisée au Saguenay-Lac-Saint-Jean. S’agissant d’une maladie héréditaire dominante, il est important de comprendre les comportements de nuptialité et
Desbiens, Françoise   +3 more
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Dictyostelium discoideum, a singular amoeba [PDF]

open access: yes, 2011
[CAT]: Dictyostelium discoideum és una ameba unicel·lular, encara que també presenta una etapa de desenvolupament multicel·lular en el seu cicle biològic.
Galardi-Castilla, María   +1 more
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Prevalence of myotonic dystrophy type 1 in Pinar del Río province, Cuba [PDF]

open access: yes, 2023
Introduction: myotonic dystrophy type 1 is a hereditary neuromuscular disease, whose global prevalence is 1/8000, it is clinically heterogeneous and multisystemic.
Licourt Otero, Deysi   +4 more
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Femenina de 42 años con ictus y distrofia miotónica tipo I

open access: yesRevista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2015
La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante y constituye la distrofia muscular más común del adulto. Es una entidad clínicamente heterogénea, lográndose identificar al menos dos tipos: la DM1 o enfermedad de ...
Pablo Coste Murillo
doaj   +1 more source

Rapamycin Does Not Compromise Exercise‐Induced Muscular Adaptations in Female Mice

open access: yesAging Cell, Volume 24, Issue 10, October 2025.
Rapamycin is largely compatible with the physical and skeletal muscle benefits of progressive weighted wheel running (PoWeR). The detrimental effects of rapamycin on glucose metabolism in the context of voluntary exercise are mitigated by intermittent dosing.
Christian J. Elliehausen   +9 more
wiley   +1 more source

Trastornos neurológicos y logopédicos en la distrofia miotónica de Steinert. Revisión sistemática [PDF]

open access: yes, 2019
El presente trabajo aborda la Distrofia Miotónica de Steinert, enfermedad hereditaria con síntomas muy variables que afectan principalmente a los músculos, siendo los síntomas más característicos la miotonía o hipotonía lo que da lugar a dificultades ...
Fernández-Victorio Alonso, Natalia
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Sugammadex un cambio en la anestesiología [PDF]

open access: yes, 2015
La relajación neuromuscular es uno de los cuatro componentes fundamentales en Anestesia General, dependiendo del procedimiento quirúrgico se amerita diferentes grados. El rocuronio un fármaco relajante neuromuscular no despolarizante esteroideo de acción
Moyón Constante, Natalí Estefanía
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