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NeurologíaIntroduction: Hereditary transthyretin amyloidosis (vATTR) is a progressive genetic disorder with several approved treatments. We investigated treatment responses to tafamidis and patisiran in vATTR patients to identify predictive response factors ...
L. Martínez-Vicente +14 more
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Mapa de recursos sanitarios para la atención a las enfermedades neuromusculares [PDF]
, 2014 La Federación ASEM ha elaborado, con la colaboración del Real Patronato sobre Discapacidad, el primer Mapa de recursos sanitarios para la atención a las enfermedades neuromusculares, que pretende acercar tanto a los profesionales como a los ciudadanos y
Federación ASEM
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Enfermedades neuromusculares : impacto en la calidad de vida de las personas y sus familias
, 2020 Resumen: El presente Trabajo de Integración Final corresponde a un estudio teórico de revisión bibliográfica y tiene como propósito el estudio del impacto de la calidad de vida en las personas con enfermedades neuromusculares y sus familias. Para ello,
Vázquez, Julieta Rocío
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Método para obtener información útil para el diagnóstico de enfermedades neuromusculares [PDF]
, 2011 Método para obtener información útil para el diagnóstico de enfermedades neuromusculares. Procedimiento para obtener, a partir de la biopsia de un paciente, nuevos parámetros que permiten diagnosticar de manera objetiva diferentes enfermedades ...
Montero Sánchez, Adoración +7 more
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Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: La hipotonía es un signo no específico definido como una disminución de la resistencia al movimiento pasivo de las articulaciones, la cual comprende un grupo amplio y heterogéneo de condiciones que afectan tanto al sistema nervioso central como ...
Bernardita Suárez, Gabriela Araya
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Horizonte MédicoLas enfermedades neuromusculares (ENM) son trastornos heterogéneos de la unidad motora de inicio variable y curso progresivo, cuyo diagnóstico suele retrasarse por su diversidad clínica y genética. El objetivo del estudio fue describir la experiencia del
Peggy C. Martínez-Esteban +2 more
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Assessment of bone density in patients with scoliosis neuromuscular secondary to cerebral palsy
Coluna/Columna, 2014 OBJECTIVE: To evaluate bone mineral density in patients with neuromuscular scoliosis secondary to spastic quadriplegic cerebral palsy. METHODS: A prospective descriptive study in which, in addition to bone densitometry, the anthropometric data of ...
Charbel Jacob Júnior +5 more
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Escolarización y enfermedades neuromusculares
, 2007 [Inicio] La escolarización de un niño con una enfermedad neuromuscular exige anticipación y esfuerzo personal. Cada niño presenta necesidades distintas. Llegado el caso es preciso poner en marcha medios de compensación para favorecer una buena escolarización. ¿Qué se deben dar para matricular al niño en el centro escolar?
Schanen-Bergot, Marie-Odile +2 more
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Nuevas herramientas diagnósticas de biología molecular en enfermedades neuromusculares
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Los avances en el estudio genético de las enfermedades neuromusculares hereditarias (ENM), a través de variadas metodologías de biología molecular, han permitido arribar, en un número creciente de pacientes, a un diagnóstico etiológico de certeza, acortar el tiempo de estudio en cada caso, ofrecer un correcto asesoramiento genético familiar ...
Carla Bidinost +3 more
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Ortesis en personas con enfermedades neuromusculares. [PDF]
De manera global las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de enfermedades crónicas que impactan los nervios periféricos, la unión neuromuscular o el tejido muscular, lo cual provoca que se debiliten progresivamente y se modifiquen las ...
Espinales Santander, José Antonio
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