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Validation of Neuromyotype: a smart keyboard for the evaluation of spinal muscular atrophy patients
Neurología (English Edition)Introduction: Spinal muscular atrophy 5q (SMA) is a genetic neurodegenerative disease that affects alpha motor neurons producing progressive weakness. New outcome measures are currently required to accurately characterise the disease progression and the ...
P. Lizandra Cortés +7 more
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Acta Neurologica Scandinavica, Volume 2026, Issue 1, 2026.Background and Objectives Guillain–Barré syndrome is the most common cause of acute acquired neuromuscular paralysis worldwide and is frequently associated with significant disability requiring rehabilitation. However, data on rehabilitation requirements and their clinical predictors remain limited, particularly in low‐ and middle‐income countries.
José M. Pastor Rueda +6 more
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European Journal of Medical Research, 2022 Background The ABCG2, SLC22A12, and ALPK1 genes have been strongly associated with dysfunction of urate metabolism in patients with gout, but it is unknown how these transporters are expressed in patients with acute or chronic gout.
Paniagua-Díaz Natsuko +6 more
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Neurología, 2023 Resumen: Introducción: La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos. El cuadro clínico se caracteriza por debilidad muscular fluctuante y fatigable, con frecuente afectación de músculos fonodeglutorios y respiratorios ...
F. Aguirre +6 more
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Molecular Genetics &Genomic Medicine, Volume 12, Issue 7, July 2024.Mutational spectrum and genotype–phenotype correlation in a large case series of Pompe disease in Mexico with identification of two novel gene variants not reported previously. Abstract Background Pompe Disease (PD) is a metabolic myopathy caused by variants in the GAA gene, resulting in deficient enzymatic activity.
Valentina Martinez‐Montoya +25 more
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Neurología (English Edition), 2023 Introduction: Myasthenia gravis (MG) is an antibody-mediated autoimmune disease characterised by fluctuating, fatigable muscle weakness, frequently involving bulbar and respiratory muscles.
F. Aguirre +6 more
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Dolor en niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares [PDF]
Revista de la Sociedad Española del Dolor, 2013 El objetivo de este trabajo es revisar la información disponible sobre la experiencia de dolor en niños y adolescentes con una enfermedad neuromuscular (ENM). Para ello, se examinaron las bases de datos SCOPUS y MEDLINE y se localizaron los artículos publicados sobre el tema hasta marzo de 2012.
López, M., Miró, J.
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Tratamiento kinésico aplicado en enfermedades neuromusculares
, 2018 Las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo de enfermedades denominadas “raras”. Independientemente del componente neuro-muscular que este afectado, estas patologías comparten signos y síntomas comunes, siendo el síntoma más común la ...
Fossati, Vanina Micaela
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Enfermedades de la placa neuromuscular
, 2013 En este capítulo se describen las enfermedades de la placa neuromuscular, su epidemiología, hallazgos clínicos, métodos diagnósticos y tratamiento de cada una de ...
Pedroza Rojas, Alvaro +1 more
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Neurología, 2021 Resumen: Introducción: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad insidiosa y clínicamente heterogénea, lo que resulta en un retraso diagnóstico de unos 12 meses. En España el trayecto diagnóstico no ha sido analizado.
J.F. Vázquez-Costa +5 more
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