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Neurología, 2023 Resumen: Introducción: La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos. El cuadro clínico se caracteriza por debilidad muscular fluctuante y fatigable, con frecuente afectación de músculos fonodeglutorios y respiratorios ...
F. Aguirre +6 more
doaj +1 more source
Molecular Genetics &Genomic Medicine, Volume 12, Issue 7, July 2024.Mutational spectrum and genotype–phenotype correlation in a large case series of Pompe disease in Mexico with identification of two novel gene variants not reported previously. Abstract Background Pompe Disease (PD) is a metabolic myopathy caused by variants in the GAA gene, resulting in deficient enzymatic activity.
Valentina Martinez‐Montoya +25 more
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Neurología (English Edition), 2023 Introduction: Myasthenia gravis (MG) is an antibody-mediated autoimmune disease characterised by fluctuating, fatigable muscle weakness, frequently involving bulbar and respiratory muscles.
F. Aguirre +6 more
doaj +1 more source
Enfermedades de la placa neuromuscular
, 2013 En este capítulo se describen las enfermedades de la placa neuromuscular, su epidemiología, hallazgos clínicos, métodos diagnósticos y tratamiento de cada una de ...
Pedroza Rojas, Alvaro +1 more
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Neurología, 2021 Resumen: Introducción: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad insidiosa y clínicamente heterogénea, lo que resulta en un retraso diagnóstico de unos 12 meses. En España el trayecto diagnóstico no ha sido analizado.
J.F. Vázquez-Costa +5 more
doaj +1 more source
Dolor en niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares [PDF]
Revista de la Sociedad Española del Dolor, 2013 El objetivo de este trabajo es revisar la información disponible sobre la experiencia de dolor en niños y adolescentes con una enfermedad neuromuscular (ENM). Para ello, se examinaron las bases de datos SCOPUS y MEDLINE y se localizaron los artículos publicados sobre el tema hasta marzo de 2012.
López, M., Miró, J.
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Neurología (English Edition), 2021 Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an insidious, clinically heterogeneous neurodegenerative disease associated with a diagnostic delay of approximately 12 months.
J.F. Vázquez-Costa +5 more
doaj +1 more source
CUIDADOS RESPIRATORIOS PARA PACIENTES CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Neumología Pediátrica, 2017 Los cuidados respiratorios no invasivos, combinando la asistencia ventilatoria, inicialmente nocturna y luego durante las 24 h del día, incluso en pacientes con capacidad vital mínima, más la implementación de estrategias complementarias de tos asistida, respiración glosofaríngea y apilamiento de aire (air stacking) en forma activa o pasiva han ...
Pamela Salinas +6 more
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Tratamiento de rehabilitación en las enfermedades neuromusculares
Lux Médica, 2023 Las enfermedades neuromusculares se asocian a discapacidad y reducción de la calidad y esperanza de vida. No existe un tratamiento curativo en la mayoría de los casos por lo que las intervenciones de la medicina de rehabilitación juegan un papel importante en la prevención de complicaciones y en la calidad de vida.
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