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Muscle MRI Contributes to the Differential Diagnosis Between Distal Myopathies and Distal Hereditary Motor Neuropathies. [PDF]
Eur J NeurolThis study assesses muscle MRI features for the differential diagnosis of patients with distal myopathies and distal hereditary motor neuropathies (dHMNs). A reticular pattern of fat infiltration, together with diffuse and marked involvement of intrinsic foot muscles, emerged as characteristic of dHMNs.
Payá M +14 more
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Enfermedades neuromusculares catastrófi cas
Neurología, 2010 Resumen: El neurólogo debe anticipar y reconocer el inicio de la insuficiencia respiratoria en los pacientes neuromusculares. La sintomatología varía en función de la velocidad de instauración de la debilidad de la musculatura respiratoria.
J.L. Muñoz Blanco
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Creation of an iPSC-Based Skeletal Muscle Model of McArdle Disease Harbouring the Mutation c.2392T>C (p.Trp798Arg) in the PYGM Gene [PDF]
Biomedicines, 2023 McArdle disease is a rare autosomal recessive condition caused by mutations in the PYGM gene. This gene encodes the skeletal muscle isoform of glycogen phosphorylase or myophosphorylase.
Victoria Cerrada +3 more
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Pruebas cronometradas en pacientes deambuladores con enfermedades neuromusculares
Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, 2022 Las enfermedades neuromusculares se caracterizan por debilidad muscular progresiva, que afecta la deambulación y el desempeño en actividades funcionales como las transferencias, correr, saltar, subir y bajar rampas o escaleras, entre otras.
Julieta Mozzoni
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Enfermedades neuromusculares II (Comunicaciones orales)
Neurology Perspectives, 2023 doaj +2 more sources
Enfermedades neuromusculares III (Comunicaciones orales)
Neurology Perspectives, 2023 doaj +2 more sources
Nuevas herramientas diagnósticas de biología molecular en enfermedades neuromusculares
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Los avances en el estudio genético de las enfermedades neuromusculares hereditarias (ENM), a través de variadas metodologías de biología molecular, han permitido arribar, en un número creciente de pacientes, a un diagnóstico etiológico de ...
Carla Bidinost +3 more
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Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
Medisur, 2010 Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
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Acta Neurológica Colombiana, 2021 INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad genética, causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A (?-Gal A), lo que provoca la acumulación de glicoesfingolípidos en los tejidos.
Sandra Milena Castellar-Leones +3 more
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Neurology Perspectives, 2022 Introduction: Fatigability is a frequent phenomenon in spinal muscular atrophy (SMA). However, there is a lack of scales designed for and validated in SMA patients to determine the frequency and impact on daily life of physical fatigue and perceived ...
M.C. Domine +6 more
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