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CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
Clinical Genetics, Volume 101, Issue 5-6, Page 481-493, May-June 2022., 2022 Abstract
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in ...Juan Luque, Ingrid Mendes, Beatriz Gómez, Beatriz Morte, Miguel López de Heredia, Enrique Herreras, Virginia Corrochano, Juan Bueren, Pía Gallano, Rafael Artuch, Cristina Fillat, Luis A. Pérez‐Jurado, Lluis Montoliu, Ángel Carracedo, José M. Millán, Susan M. Webb, Francesc Palau, The CIBERER Network, Carmen Aguado, Cristina Aguado, Paula Aguilera, Virginia Albiñana, Laura Alías, Berta Almoguera, Javier Alonso, Verónica Alonso‐Ferreira, María Isabel Alvarez‐Mora, Guillermo Antiñolo, María L. Arbones, Joaquín Arenas, Emi Arjona, Thais Armangue, Judith Armstrong, María Arnedo, Rafael Artuch, Anna Aulinas Masó, Almudena Avila‐Fernandez, Carmen Ayuso, Isabel Badell, Celia Badenas, María L. Baeza, Montserrat Baiget, Susanna Balcells, María Juliana Ballesta‐Martínez, María‐José Barahona, Francisco Barros, Paola Chiara Bartoccioni, M. Pilar Bayona‐Bafaluy, Sara Benito Sanz, Carmelo Bernabéu, Sara Bernal, Fiona Blanco‐Kelly, Alberto Blázquez, Susanna Bodoy, Massimo Bogliolo, Cristina Borralleras, Salud Borrego, Luisa M. Botella, Francesc Bou de Pieri, Paola Bovolenta, Nereida Bravo‐Gil, Alejandro Brea, Gloria Bueno‐Lozano, Juan Bueren, Ana Bustamante, Teresa Caballero, Carlos Camacho‐Macorra, Yolanda Cámara, Núria Camats‐Tarruella, Ángel Campos Barros, Victoria Campuzano, Lara Cantarero, Judith Cantó, JoséAntonio Caparrós‐Martín, Francesc Cardellach, Rosario Carmona, Ángel Carracedo, Cristina Carrera, Marta Carretero, Mercedes Casado, JoséAntonio Casado, Carlos Casasnovas, Alberto Cascón, Patricia Casino, Luis Castaño, Laura Castilla‐Vallmanya, Albert Catala, María Luisa Cayuela, Rafael Cediel, Javier Cervera, Marta Codina‐Solà, Julio Contreras, Bru Cormand, Roser Corominas, Javier Corral, Virginia Corrochano, Ana Cortés‐Rodríguez, Marta Corton, Mar Costa‐Roger, Mónica Cozar, Iris Crespo, Fátima Crispi, Raquel Cruz, JoséM. Cuezva, Ivon Cuscó, Josep Dalmau, Sergio de Cima, Susana de la Luna, NoemíDe Luna, Alfonso de Oyarzabal Sanz, Miguel del Campo, Ignacio del Castillo, Lucía Del Pino Molina, Ángela Del Pozo, Marcela del Río, Aitor Delmiro, Lourdes R. Desviat, Mara Dierssen, Cristina Domínguez‐González, María Domínguez‐Ruiz, Joaquín Dopazo, Ekaitz Errasti, María José Escámez, Maria Cristina Estañ, Jesús Esteban, Raúl Estévez, Begoña Ezquieta, Luis Fernández, Almudena Fernández, Mónica Fernández‐Cancio, Noèlia Fernàndez‐Castillo, Patricia Fernández‐San Jose, Cristina Fillat, Carmen Fons, Joana Fort, Stéphane Fourcade, Mario F. Fraga, Pía Gallano, Eduard Gallardo, Marta García, Elena García‐Arumí, María García‐Bravo, Angels García‐Cazorla, Inés García‐Consuegra, Francesc Josep Garcia‐Garcia, Gema García‐García, JoséLuis García‐Giménez, María Adelaida Garcia‐Gimeno, Sixto García‐Miñaur, Alberto García‐Redondo, M. Teresa García‐Silva, Judit García‐Villoria, Fe García Santiago, Gloria Garrabou, Gema Garrido, Nuria Garrido‐Pérez, Sonia Gaztambide, Mercedes Gil‐Campos, Judith Giroud‐Gerbetant, Guillermo Glover, Beatriz Gómez, Paulino Gómez‐Puertas, Pilar Gonzalez‐Cabo, Ingrid Gonzalez‐Casacuberta, María González‐del Pozo, Lidia González‐Quereda, Adrián González‐Quintana, Laura Gort, Nadine Gougeard, Eduard Gratacos, Josep María Grau, Daniel Grinberg, Guillermo Güenechea, Rosa Guerrero, Encarna Guillén‐Navarro, Mariona Guitart‐Mampel, Armand Gutiérrez‐Arumí, Karen Heath, Miguel Heredia, Concepción Hernández‐Chico, Enrique Herreras, Janet Hoenicka, Aïda Homs, Juan Andrés Jimenez‐Estrada, Cecilia Jimenez‐Mallebrera, Cristina Jou, Diana Luz Juarez‐Flores, Pablo Lapunzina, Fernando Larcher, Adriana Lasa, Luis Lassaletta, Ana Latorre‐Pellicer, Daniel Linares, JoséLuis Llacer, Sara Llames, Ester Lopez‐Gallardo, Eduardo López‐Laso, Alberto López‐Lera, Daniel Lopez‐Lopez, Marcos López‐Sánchez, Miguel López de Heredia, Eduardo López Granados, Isabel Lorda‐Sanchez, María Luisa Lozano, Juan Luque, Irene Madrigal, Josep Malvehy, Cristina Manguán García, Elena Mansilla, Clara Marco‐Marín, Gemma Marfany, Alberto Marina, Ramón Martí, Salvador Martí, Yolanda Martin, Miguel A. Martín, Elena Martín‐Hernandez., Inmaculada Martin‐Merida, Rosa Martínez, Francisco Martínez‐Azorín, Beatriz Martinez‐Delgado, Núria Martínez‐Gil, Víctor M. Martínez‐Glez, M.A. Martínez‐Momblán, María Carmen Martínez‐Romero, Pilar Martínez Fernández, Lucía Martínez Santamaría, Loreto Martorell, Patricia Meade, Álvaro Meana, Miguel Ángel Medina, Andrés Medrano, Ingrid Mendes, Cristina Méndez‐Vidal, JoséM. Millán, Pablo Minguez, Jordi Minguillón, Serena Mirra, Belén Molla, Eduardo Moltó, Raquel Montero, Lluis Montoliu, Julio Montoya, María Morán, Constanza Moren, Mireia Moreno, JoséCarlos Moreno, Antonio Moreno‐Galdó, Miguel Ángel Moreno‐Pelayo, María A Mori, Matías Morin, Beatriz Morte, Victoriano Mulero, Gerard Muñoz‐Pujol, Rodolfo Murillas, Silvia Murillo‐Cuesta, Andrés Nascimento, Susana Navarro, Plácido Navas, Julián Nevado, Adrià Nicolas, M. Ángela Nieto, Mar O′Callaghan, Leticia Olavarrieta, Aida Ormazabal, Paula Ortiz‐Romero, Ana Osorio, David Páez, Manuel Palacín, M. Gabriela Palacios‐Verdú, Francesc Palau, Adrián Palencia‐Campos, Federico V. Pallardó, María Palomares, María Peña‐Chilet, Belén Pérez, Javier Perez‐Florido, Débora Pérez‐García, Eva Perez‐Jimenez, Luis A. Pérez‐Jurado, James R. Perkins, Rosario Perona, Juan Pie, Tomàs Pinós, Sheila Pinto, Miriam Potrony, Susana Puig, Joan Antón Puig‐Butille, Beatriz Puisac, Roser Pujol, Aurora Pujol, Óscar Quintana, Raquel Rabionet, María JoséRamírez de Haro, Feliciano J. Ramos, Juan A.G. Ranea, Judith Reina‐Castillón, Eugenia Resmini, Antonia Ribes, Itxaso Rica, Eva Richard, Pau Riera, Paula Río, Rosa Riveiro‐Alvarez, José Rivera, Ana Rivera‐Barahona, Mercedes Robledo, Juan Carlos Rodriguez‐Aguilera, Lourdes Rodríguez‐de la Rosa, Agustí Rodríguez‐Palmero, Pilar Rodriguez‐Pombo, Laia Rodriguez‐Revenga, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Víctor Rodríguez‐Sureda, Marta Rodríguez de Alba, Santiago Rodríguez de Cordoba, Carlos Romá‐Mateo, Vicente Rubio, Ángela Ruiz, Montserrat Ruiz, Carlos Ruiz‐Arenas, Victor Luis Ruiz‐Perez, Eduardo Ruiz‐Pesini, Clara Ruiz‐Ponte, Josep Rullo, Lidia Sabater, Juliana Salazar, Eduardo Salido, Carolina Sanchez‐Jimeno, Ana María Sánchez Cuesta, María JoséSánchez Soler, Fulvio Santacatterina, Marta Santamarina, Alicia Santos, Carlos Santos‐Ocaña, Fernando Santos Simarro, Pascual Sanz, Leandro Sastre, Agatha Schlüter, JoséCarlos Segovia, María Segura‐Puimedon, Pedro Seoane, Clara Serra‐Juhe, Mercedes Serrano, JoséM. Serratosa, Teresa Sevilla, Jordi Surrallés, Saoud Tahsin‐Swafiri, Gemma Tell‐Martí, Jair Antonio Tenorio‐Castaño, Eduardo Tizzano, Ester Tobias, Frederic Tort, Laura Trujillano, María JoséTrujillo‐Tiebas, Cristina Ugalde, Olatz Ugarteburu, Roser Urreizti, Inés Urrutia, María Valencia, Patricia Vallcorba, Elena Vallespín, Isabel Varela‐Nieto, Ana Vega, Valentina Vélez‐Santamaria, Juan J. Vílchez, Olaya Villa, Manuela Villamar, Susan M. Webb, JoséManuel Zubeldia, Olga Zurita, Pablo Lapunzina +371 morewiley +1 more sourcePoligrafía en niños con enfermedad neuromuscular [PDF]
Revista chilena de enfermedades respiratorias, 2015 Introducción: Los pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM) presentan una alta prevalencia de trastornos respiratorios del sueño (TRS). El objetivo de este estudio fue describir los resultados de estudios poligráficos y mostrar su utilidad para el establecimiento de conductas terapéuticas en niños con ENM de un hospital público de Chile ...ZENTENO A, DANIEL, RODRÍGUEZ N, IVÁN, RIVAS B, CARLA, Peña Z, Rubén, Molina D, Ignacio, Tapia Z, Jaime +5 moreopenaire +2 more sourcesAcute intermittent porphyria, givosiran, and homocysteine
, 2021 Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 44, Issue 4, Page 790-791, July 2021.Antonio Fontanellas, Matías A. Ávila, Elena Arranz, Rafael Enríquez de Salamanca, Montserrat Morales‐Conejo +4 morewiley +1 more sourceLongitudinal study on nerve ultrasound and corneal confocal microscopy in NF155 paranodopathy
Annals of Clinical and Translational Neurology, Volume 7, Issue 6, Page 1061-1068, June 2020., 2020 Abstract
We report the case of a 27‐year‐old patient with subacute anti‐neurofascin‐155 neuropathy with bifacial palsy, who showed excellent response to rituximab. We provide longitudinal data of established clinical scores, nerve conduction studies, antibody titers, and novel imaging methods (nerve ultrasonography and corneal confocal microscopy ...Diamantis Athanasopoulos, Jeremias Motte, Anna Lena Fisse, Thomas Grueter, Nadine Trampe, Dietrich Sturm, Martin Tegenthoff, Melissa Sgodzai, Rafael Klimas, Luis Querol, Ralf Gold, Kalliopi Pitarokoili +11 morewiley +1 more source
