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Enfermedades raras

open access: yesActa Pediátrica de México, 2015
El concepto de enfermedades “raras” se acuñó por primera vez a mediados de la década de los años 80 del siglo pasado, en Estados Unidos, relacionado con el concepto de medicamentos “huérfanos”.
Luis Carbajal Rodríguez   +1 more
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LAS ENFERMEDADES RARAS

open access: yesRevista Médica Clínica Las Condes, 2015
A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos.
Fanny Cortés M. Dra.
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Enfermedades raras en pediatría [PDF]

open access: yesAnales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008
Pocas áreas de la asistencia pediátrica son tan susceptibles de revisión en cuanto a las pautas de actuación, y de tan necesaria formación por parte del profesional, como la asistencia a un niño y a su familia con una enfermedad rara (ER), muy ...
D González-Lamuño, M. García Fuentes
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Investigación en Enfermedades Raras

open access: yesNURE Investigación, 2017
Investigación en cuidados en enfermedades ...
Sara Sánchez Castro
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Terapias avanzadas en enfermedades raras

open access: yesArbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018
Las terapias avanzadas comprenden un grupo de medicamentos biológicos basados en la terapia génica, la terapia celular y la ingeniería de tejidos. En este artículo se presentan algunos conceptos básicos, se describen las estrategias más prometedoras y se
Cristina Fillat   +3 more
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Comparison of Colorectal Cancer Stem Cells and Oxaliplatin-Resistant Cells Unveils Functional Similarities

open access: yesCells, 2022
Colorectal cancer is the second most common cancer in women, the third in men, and an important cause of cancer-related mortality. Recurrence and the development of chemotherapy resistance are major hindrances for patients’ treatment.
Vanessa Rodríguez-Fanjul   +5 more
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Mortalidad atribuida a telangiectasia hemorrágica hereditaria y variabilidad geográfica en España (1981-2016)

open access: yesGaceta Sanitaria, 2020
Resumen: Objetivo: Conocer la mortalidad directamente atribuida a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en España, su tendencia temporal y la posible variabilidad geográfica.
Angelica Ortega-Torres   +4 more
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Precisión diagnóstica del índice de masa triponderal (kg/m3) para identificar el fenotipo de riesgo metabólico en pacientes obesos

open access: yesAnales de Pediatría, 2021
Resumen: Introducción: El fenotipo obeso metabólicamente sano (FOMS) define a los pacientes obesos que tienen preservada la sensibilidad a la insulina y que no presentan complicaciones metabólicas.
Diego Yeste   +6 more
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Cofilin dysregulation alters actin turnover in frataxin-deficient neurons

open access: yesScientific Reports, 2020
Abnormalities in actin cytoskeleton have been linked to Friedreich’s ataxia (FRDA), an inherited peripheral neuropathy characterised by an early loss of neurons in dorsal root ganglia (DRG) among other clinical symptoms.
Diana C. Muñoz-Lasso   +6 more
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Reduced graphene oxide–poly(methyl methacrylate) nanocomposite as a supercapacitor [PDF]

open access: yes, 2018
CTQ2015-71936-REDT; CTQ2014-58989-P; MSI, Ministry of Science and Innovation, New Zealand; UCM, Universidad Complutense de Madrid; Ministry of Science, Technology and Space; FC-15-GRUPIN14-073; TEC2016-80700-R, FEDER, Federación Española de Enfermedades ...
Alonso del Valle, Jorge   +6 more
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