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Acta Pediátrica de México, 2015 El concepto de enfermedades “raras” se acuñó por primera vez a mediados de la década de los años 80 del siglo pasado, en Estados Unidos, relacionado con el concepto de medicamentos “huérfanos”.
Luis Carbajal Rodríguez +1 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2015 A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos.
Fanny Cortés M. Dra.
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Cells, 2022 Colorectal cancer is the second most common cancer in women, the third in men, and an important cause of cancer-related mortality. Recurrence and the development of chemotherapy resistance are major hindrances for patients’ treatment.
Vanessa Rodríguez-Fanjul +5 more
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Gaceta Sanitaria, 2020 Resumen: Objetivo: Conocer la mortalidad directamente atribuida a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en España, su tendencia temporal y la posible variabilidad geográfica.
Angelica Ortega-Torres +4 more
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Anales de Pediatría, 2021 Resumen: Introducción: El fenotipo obeso metabólicamente sano (FOMS) define a los pacientes obesos que tienen preservada la sensibilidad a la insulina y que no presentan complicaciones metabólicas.
Diego Yeste +6 more
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Cofilin dysregulation alters actin turnover in frataxin-deficient neurons
Scientific Reports, 2020 Abnormalities in actin cytoskeleton have been linked to Friedreich’s ataxia (FRDA), an inherited peripheral neuropathy characterised by an early loss of neurons in dorsal root ganglia (DRG) among other clinical symptoms.
Diana C. Muñoz-Lasso +6 more
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Reduced graphene oxide–poly(methyl methacrylate) nanocomposite as a supercapacitor [PDF]
, 2018 CTQ2015-71936-REDT; CTQ2014-58989-P; MSI, Ministry of Science and Innovation, New Zealand; UCM, Universidad Complutense de Madrid; Ministry of Science, Technology and Space; FC-15-GRUPIN14-073; TEC2016-80700-R, FEDER, Federación Española de Enfermedades ...
Alonso del Valle, Jorge +6 more
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Anales de Pediatría (English Edition), 2021 Introduction: The metabolically healthy obese phenotype (FOMS) defines obese patients who have preserved insulin sensitivity and absence of metabolic complications.
Diego Yeste +6 more
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Aplasias Medulares Congénitas [PDF]
, 2010 Las aplasias medulares congénitas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por insuficiencia medular, asociadas frecuentemente a una o más anomalías somáticas y con riesgo elevado de neoplasias.Son enfermedades raras ...
Almeida, T +3 more
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Registros y biobancos de enfermedades raras. Una oportunidad para avanzar
Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018 Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades.
Óscar Zurriaga +3 more
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