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Educatio Siglo XXI, 2023 This article presents the results related to the educational processes that favor the inclusion of students with Rare Diseases. For this purpose, we analyze the teaching planning, the methodological variety, the type of grouping, the organization of ...
Naiara Berasategi Sancho +3 more
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Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito
Revista de la Facultad de Medicina, 2015 La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variable y distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, oculares, cardíacas, renales y genitourinarias.
Servin, Roxana Estela +3 more
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, 2016 Las enfermedades raras (ER). A las personas no relacionadas con estas enfermedades les podrá parecer curiosa la existencia de tantas noticias y podemos imaginar que se harán preguntas del tipo: ¿qué es una enfermedad rara?, ¿por qué ese nombre?, ¿por qué su importancia ahora?, ¿son enfermedades nuevas o se conocían con anterioridad, pero ahora se han ...
Posada De la Paz, Manuel +2 more
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Scientific Reports, 2017 MicroRNAs (miRNAs) are noncoding RNAs that contribute to gene expression modulation by regulating important cellular pathways. In this study, we used small RNA sequencing to identify a series of circulating miRNAs in blood samples taken from Friedreich’s
M. Seco-Cervera +9 more
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Thyroid hormone action: Astrocyte-neuron communication.
Frontiers in Endocrinology, 2014 Thyroid hormone action is exerted mainly through regulation of gene expression by binding of T3 to the nuclear receptors. T4 plays an important role as a source of intracellular T3 in the central nervous system via the action of the type 2 deiodinase ...
Beatriz eMorte, Juan eBernal
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Morfología: un aliado en la sospecha diagnóstica de enfermedades raras
Revista Hematología, 2023 La leucemia/linfoma T del adulto (LTA) es una neoplasia de células T maduras causada por el retrovirus HTLV-1 (virus linfotrópico T humano tipo I). La prevalencia de HTLV-1 varía según la localización geográfica.
A. Altube +3 more
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Talla baja y enfermedades raras [PDF]
Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008 La baja talla constituye el primer motivo de consulta en endocrinología pediátrica. En un alto porcentaje su etiología es clara y obedece fundamentalmente a variantes de normalidad. Sin embargo, en aproximadamente un 20% esta baja talla es patológica y obliga a estudios exhaustivos.
Chueca, M.J. +2 more
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Microbiology Spectrum, 2023 Stl, the master repressor of the Staphylococcus aureus pathogenicity islands (SaPIs), targets phage-encoded proteins to derepress and synchronize the SaPI and the helper phage life cycles. To activate their cycle, some SaPI Stls target both phage dimeric
Carla Sanz-Frasquet +4 more
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Analizando los contextos educativos en la respuesta al alumnado con Enfermedades Raras
Educatio Siglo XXI, 2023 This article presents the results regarding the educational contexts that condition the educational response to students with Rare Diseases in order to qualify those key factors that favour inclusion.
Leire Darretxe Urrutxi +3 more
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Frontiers in Cellular Neuroscience, 2014 Friedreich ataxia is considered a neurodegenerative disorder involving both the peripheral and central nervous systems. Dorsal root ganglia (DRG) are the major target tissue structures.
Arantxa eBolinches-Amorós +15 more
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