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Día Mundial de las Enfermedades Raras o huérfanas
Revista Pediátrica de Panamá, 2022 Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella donde la prevalencia en la población es menor a 1 caso por cada 2000 habitante. Las enfermedades raras afectan alrededor de 80% de la población, lo que estima que a nivel Mundial existe 350 millones de ...
Mirna Chung Chong
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Relapses, Comorbidities, and Predictors of Outcome in Anti‐GABAA Receptor Encephalitis
Annals of Neurology, EarlyView.Objectives To characterize the magnetic resonance imaging (MRI) lesion dynamics, comorbidities, predictors of relapse, and outcomes in anti‐γ‐aminobutyric acid type A receptor (GABAAR) encephalitis, and assess the utility of LIM‐domain‐only‐protein 5 (LMO5) antibodies as tumor markers.
Claudia Papi +33 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: La resonancia magnética muscular (RMM) se ha incorporado al estudio de pacientes con sospecha de miopatía congénita, como complemento al estudio genético e histopatológico.
Ximena Ortega +5 more
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Necesidades educativas de los alumnos con enfermedades raras en educación escolar [PDF]
, 2010 Comunicación presentada en el Curso "Marco actual y el impacto social de las enfermedades raras en España", dentro de los Cursos de verano UBU ...
Santa Olalla Mariscal, Gemma
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Business Strategy and the Environment, EarlyView.ABSTRACT The ongoing deterioration of environmental quality and depletion of natural resources call for urgent corporate action towards sustainability. This study examines how corporate ethics influence eco‐innovation outcomes among small‐ and medium‐sized enterprises (SMEs) in the Spanish electronic components industry, considering the mediating roles
José Luis Ferreras‐Méndez +1 more
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Coping with Wolf-Hirschhorn syndrome: quality of life and psychosocial features of family carers
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020 Background Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) is a rare, congenital disease characterized by a distinctive facial phenotype, seizures, intellectual disability and developmental delay, and pre and postnatal growth requiring lifelong care.
Sarah Berrocoso +12 more
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Impacto de los medicamentos huérfanos en el Hospital de Fuenlabrada [PDF]
, 2015 Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, si bien en su conjunto afectan a un número significativo de personas, se calcula que en la Unión Europea los afectados representan entre el 6 y 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de ...
Sanaa, Arabi
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, 2021 Introducción. Esta investigación ha empleado la técnica del Análisis de Redes Sociales para analizar la estructura de relaciones de red que envuelve en Twitter a las tres federaciones de asociaciones de enfermedades raras más importantes e identificar a ...
J. P. Dasilva, M. Diez, K. M. Ayerdi
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La participación de las familias como eje de la investigación sobre las Enfermedades Raras
Revista de Estilos de Aprendizaje, 2022 La familia es un agente clave en el caso de personas con Enfermedades Raras (EERR). Además de las funciones propias, la familia se enfrenta a situaciones de estrés y soledad por lo que desde una visión inclusiva y participativa resulta necesario y de ...
Esti Amenabarro Iraola +1 more
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Espacios digitales y enfermedades raras [PDF]
Revista Digital Universitaria, 2018 La acidosis tubular renal ( ATR ) distal es una enfermedad que provoca retraso en el crecimiento oseo, depositos de calcio en el rinon, debilidad muscular y sordera. La ATR es una de las mas de siete mil enfermedades raras conocidas en el mundo. Objetivo . Evaluar el impacto de los sitios www.funatim.org.mx y www.acidosistubular.unam.mx
Laura I. Escobar Pérez +2 more
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