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Avenços en el diagnòstic de l'anèmia de Fanconi [PDF]
, 2011 L'anèmia de Fanconi es una malaltia poc freqüent que provoca anèmia progressiva i predisposició al càncer. Actualment, el seu diagnòstic, basat en un test de fragilitat cromosòmica, no és precís.
Surrallés i Calonge, Jordi
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Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
Revista Bioética, 2022 Resumen Se pretende analizar la producción científica sobre el acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio a partir de una revisión integradora en las bases de datos Biblioteca Virtual en Salud, Embase, PubMed, SciELO, Scopus y Web of ...
Jefferson Westarb Mota +4 more
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The Journal of Pathology, EarlyView.Abstract Dystrophinopathies are caused by pathogenic variants in the DMD gene, resulting in partial (Becker) or complete loss (Duchenne) of dystrophin. Becker (BMD) and Duchenne muscular dystrophy (DMD) are characterized by progressive muscle wasting, fatty replacement, fibrosis, and loss of function.
Laura GM Heezen +14 more
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Registro Nacional de Enfermedades Raras. Proyecto SpainRDR. Asturias [PDF]
, 2013 The objective of this collaborative research project internationally and in Spain, in particular, is to implement a national registry of rare diseases (RD) combining methodologies designs and population-based records with patients.
Margolles, Mario, Pruneda, Laura
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Cadernos de TraduçãoResumen: En este trabajo se presentan las características y potencialidades de uso de la última versión del portal de recursos lingüísticos multilingües sobre enfermedades raras que estamos desarrollando: RERCOR (3.1.2).
Elena Sánchez Trigo, Tamara Varela Vila
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En-claves del Pensamiento, 2022 En este artículo se realiza un análisis teórico de los condicionantes vitales que tienen las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Esta investigación se estructura desde una perspectiva semiótica y hermenéutica para poder comprender ...
J. R. Coca, Juan A. Roche-Cárcel
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Effects of Tributyltin Chloride on Human Neuronal Differentiation and Mice Brain Development
Environmental Toxicology, EarlyView.ABSTRACT According to the developmental origins of health and disease hypothesis, perinatal exposure to an environmental toxicant during the development of the nervous system could cause a permanent cellular modification that may promote the appearance of neurodegenerative diseases at an older age.
Ester López‐Gallardo +10 more
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Anales de Pediatría, 2020 Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas cardíacas (ACC) son el tipo de anomalías congénitas (AC) mayores de más prevalencia y gravedad. El objetivo fue determinar la frecuencia y distribución de las ACC en la Comunitat Valenciana desde 2007 ...
María Pastor-García +4 more
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Evaluation of the anti-angiogenic potential of hydroxytyrosol derivatives [PDF]
, 2018 Angiogenesis, a process which allows the formation of new vessels from pre-existing ones, is an essential phenomenon for tumor survival since it allows cancer cells to obtain nutrients and oxygen.
Carrillo Fernández, Paloma +7 more
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Aula AbiertaLas Enfermedades Raras (ER) tienen gran impacto en la vida de la persona, así como en su entorno familiar. El presente trabajo es fruto de un proyecto de investigación cuyo objetivo es identificar y realizar propuestas viables para una respuesta ...
Zuriñe Gaintza +2 more
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