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Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro Estatal de Enfermedades Raras

, 2021
[ES] Tradicionalmente la vigilancia epidemiológica se ha centrado en enfermedades transmisibles, pero el concepto de vigilancia en Salud Pública, incorporado en España con la Ley 33/2011, es más amplio e incluye las enfermedades crónicas. Las estrategias de salud para estas enfermedades necesitan disponer de información epidemiológica
Vicente, Esther, Ardanaz, Eva, Ramalle-Gómara, Enrique, Echevarría, Luis J, Mira, M Pilar, Chalco-Orrego, Juan Pablo, Benito, Consuelo, Guardiola-Vilarroig, Sandra, Mallol, Cristina, Guinaldo, José Manuel, Carrillo, Patricia, Cáffaro, Mercedes, Compés, M Luisa, Caro, M Nieves, Alonso-Ferreira, Veronica, Soler, Pilar   +15 more
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Rendimiento del exoma para el diagnóstico temprano de las enfermedades raras genéticas en pacientes pediátricos. Revisión Narrativa

Pediatria, 2023
Introducción: La definición establecida por  la  Organización Mundial de la Salud de  las enfermedades raras es: «aquellas que afectan  a menos de 5 a 7 individuos en 10.000 y,  aproximadamente del 6 % al 8 % de la población mundial» Temática: la ...
Martha Cecilia Piñeros Fernández
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Diagnostic accuracy of the tri-ponderal mass index in identifying the unhealthy metabolic obese phenotype in obese patients

Anales de Pediatría (English Edition), 2021
Introduction: The metabolically healthy obese phenotype (FOMS) defines obese patients who have preserved insulin sensitivity and absence of metabolic complications.
Diego Yeste, María Clemente, Ariadna Campos, Anna Fábregas, Eduard Mogas, Laura Soler, Antonio Carrascosa   +6 more
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Genética molecular en la clínica: una herramienta necesaria para el diagnóstico definitivo en enfermedades raras

Metro Ciencia, 2023
Introducción: Una enfermedad rara se define como una enfermedad o condición que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. El viaje de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras puede tomar un mínimo de 1 año a más de 10 años desde ...
Vanessa I. Romero
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Claves para desarrollar contextos de aprendizaje inclusivos para el alumnado con enfermedades raras

Educatio Siglo XXI, 2023
In this article, of a theoretical nature, and based on a review of the scientific literature on the educational inclusion of students with Rare Diseases (RD) and the guidelines in the current framework for the development of an inclusive school, some ...
Igone Aróstegui Barandica, Nagore Ozerinjauregi Beldarrain, Begoña De la Iglesia Mayol, Roberto Dainese   +3 more
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Relaciones y organización interna de la comunidad educativa para dar respuesta al alumnado con Enfermedades Raras

Educatio Siglo XXI, 2023
This paper analyzes the relationships and internal organitation of the different sectors of the educational community in Early Childhood, Primary and Secondary Education centers, where good inclusive practices are developed with students who have to live
Josefina Lozano Martínez, Irina Sherezade Castillo Reche, Mari Carmen Cerezo Máiquez, Dolors Forteza Forteza   +3 more
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Registros y biobancos de enfermedades raras. Una oportunidad para avanzar

Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018
Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades.
Óscar Zurriaga, Jacobo Martínez, Virginia Corrochano, Clara Cavero-Carbonell   +3 more
doaj   +1 more source

Una inclusión selectiva: el caso de las enfermedades raras

Educatio Siglo XXI, 2023
Inclusive education has flooded the educational discourse in recent decades. This reality has been driven by different milestones, initially originating from social demands in defense of the recognition of historically excluded groups, and moving on to ...
Zuriñe Gaintza Jauregi, María Álvarez-Rementería Álvarez, Federico R. Waitoller   +2 more
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Escuela y comunidad: factores y recursos que favorecen la inclusión educativa del alumnado con enfermedades raras

Educatio Siglo XXI, 2023
This paper analyses the relationship bet- ween community actors and the mobilization of environmental resources as factors operating in favor of the socio-educational inclusion of students with rare diseases.
Odet Moliner García, Auxiliadora Sales Ciges, Manuel J. Cotrina García, Mayka García García   +3 more
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Aplasias Medulares Congénitas [PDF]

, 2010
Las aplasias medulares congénitas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por insuficiencia medular, asociadas frecuentemente a una o más anomalías somáticas y con riesgo elevado de neoplasias.Son enfermedades raras ...
Almeida, T, Esteves, A, Freitas, O, Rosado, L   +3 more
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