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A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos.
Fanny Cortés M. Dra.
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[Genetic protocol in primary care for rare diseases: Wolfram syndrome as a prototype]. [PDF]
Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento.
Esteban-Bueno G +4 more
europepmc +2 more sources
El concepto de enfermedades “raras” se acuñó por primera vez a mediados de la década de los años 80 del siglo pasado, en Estados Unidos, relacionado con el concepto de medicamentos “huérfanos”.
Luis Carbajal Rodríguez +1 more
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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]
Resumen Introducción: son enfermedades raras (ER) aquellas con baja prevalencia en la población; ≈80% tienen un origen genético, y para su diagnóstico pasan de 5 a 10 años y se requieren valoraciones de ≈10 especialistas. No hay un consenso internacional
Jiménez-Pérez B +6 more
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Enfermedades raras en pediatría [PDF]
Pocas áreas de la asistencia pediátrica son tan susceptibles de revisión en cuanto a las pautas de actuación, y de tan necesaria formación por parte del profesional, como la asistencia a un niño y a su familia con una enfermedad rara (ER), muy ...
D González-Lamuño, M. García Fuentes
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Enfermedades raras: una mirada biopsicosocial
Las enfermedades raras generalmente evolucionan de manera rápida y agresiva, además de caracterizarse por una muy baja prevalencia. Existe mucho desconocimiento en torno a las experiencias del paciente y su trayectoria terapéutica desde una perspectiva ...
Fiona Jaederlund Fosalba +2 more
semanticscholar +2 more sources
Enfermedades raras desde la farmacia comunitaria
Introducción: la visibilidad de las Enfermedades Raras a nivel multidisciplinar y su humanización, son uno de los retos planteados en la Agenda 2030 de Naciones Unidas.
Eloisa Maria De Velasco +4 more
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Enfermedades raras de la visión
Existe un elevado número de patologías raras que afectan al ojo o a la visión. Una posible clasificación de las mismas podría venir definida por el tejido que está afectado.
José María Millán Salvador
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Investigación en Enfermedades Raras
Investigación en cuidados en enfermedades ...
Sara Sánchez Castro
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Terapias avanzadas en enfermedades raras
Las terapias avanzadas comprenden un grupo de medicamentos biológicos basados en la terapia génica, la terapia celular y la ingeniería de tejidos. En este artículo se presentan algunos conceptos básicos, se describen las estrategias más prometedoras y se
Cristina Fillat +3 more
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