Results 141 to 150 of about 181,707 (268)
Red social de enfermedades raras
, 2021 Los pacientes y los familiares con enfermedades raras necesitan estar conectados con otras personas en su misma situación. El problema es que este tipo de enfermedades tiene una incidencia muy baja (cientos o miles de personas en el mundo), lo que hace que no exista un sistema para unir a estas personas entre sí.
openaire +1 more source
Investigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras. [PDF]
, 2019 Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y generalmente, progresivas, que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores y conducen a la pérdida parcial o total de la visión.
Méndez Vidal, Cristina
core +1 more source
Necesidades en las enfermedades raras durante la edad pediátrica
Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008 Las enfermedades raras plantean una serie de retos a los afectados y sus familias: el diagnóstico, afrontar los síntomas, la información sobre la enfermedad, obtención de atención sanitaria adecuada, disponibilidad de fármacos, discapacidad e impacto ...
L Gaite +3 more
doaj
Molecular OncologyForkhead box L2 (FOXL2) encodes a transcription factor essential for sex determination, and ovary development and maintenance. Mutations in this gene are implicated in syndromes involving premature ovarian failure and granulosa cell tumors (GCTs).
Sandra Amarilla‐Quintana +17 more
doaj +1 more source
, 2005 Comentario editorial de la revista de medicina y cine sobre la importancia del cine como elemento educativo en el campo de la salud.
Garc?a S?nchez, Jos? El?as +1 more
openaire +1 more source
Páginas web sobre genética clínica para atención primaria
Atención Primaria, 2020 Ismael Ejarque Doménech +3 more
doaj +1 more source
Rare diseases: nature, characteristics and biopsychosocial intervention [PDF]
, 2011 La definición estándar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes metodológicos importantes ...
Barahona-Gomariz, María José +2 more
core
Una mariposa diferente. Cuidados al niño con epidermólisis bullosa [PDF]
, 2016 Trabajo fin de grado en EnfermeríaIntroducción La Epidermólisis Bullosa, comúnmente conocida como la "enfermedad de la piel de mariposa", es una de las miles de enfermedades raras.
Perez Cruz, Sara
core
Genetic counselling in the era of next generation sequencing
Anales de Pediatría (English Edition)Advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have made the detection of the molecular causes of paediatric diseases increasingly affordable, accessible and rapid.
Diego Espada-Musitu +3 more
doaj +1 more source
, 2013 The transient apical ballooning syndrome (SDAT) or takotsubo disease is a rare disease common, accounting for approximately 0.5-1% of patients with suspected acute coronary syndrome.Este proyecto ha sido financiado a cargo del Proyecto de Investigación ...
García, Eva +2 more
core