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Distrofia muscular facioescapulohumeral [PDF]
Las enfermedades raras son enfermedades infrecuentes, desconocidas y con falta de apoyo científico. Dentro de este grupo encontramos la distrofia muscular facioescapulohumeral, cuyo origen es la degeneración progresiva de las fibras de algunos músculos ...
Celorrio Mateu, Ainhoa +1 more
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Enfermedad de Wilson: Una enfermedad rara pero presente [PDF]
Solís Muñoz, P., Solís Herruzo, J. A.
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Identification and characterization of new anti-angiogenic compounds from natural sources [PDF]
The inhibition of angiogenesis has attracted broad attention in the field of pharmacological research, not only for cancer, but for other angiogenesis dependent diseases including ophthalmic, cutaneous and inflammatory diseases, as well as a number of ...
Carrillo, Paloma +4 more
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Síndrome de Kindler: enfermedad rara
Fil: Manzur, Graciela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires.
Manzur, Graciela +6 more
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Patrones de las enfermedades raras congénitas en pacientes ingresados en un hospital regional
Fundamento Describir el patrón de pacientes ingresados por enfermedades raras correspondientes a Anomalías Congénitas en un hospital regional Métodos Estudio descriptivo retrospectivo.
M.C. Martínez Cirre +4 more
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Método de detección de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria [PDF]
Método de detección de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Método para la detección de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) que comprende el análisis in vitro de los productos de la expresión de los genes ENG o FLT1 Y ENG o ANGPT2 ...
Barrios, Laura +3 more
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Introducción: Se incrementa la visibilidad de las enfermedades raras, así como la necesidad de responder a inquietudes éticas que surgen alrededor de estas.
Iris Andrea Rojas Betancourt
doaj
Enfermedades raras por patología mitocondrial debidas al déficit en coenzima Q10 [PDF]
La disfunción en la actividad de la mitocondria está relacionada con múltiples enfermedades crónicas asociadas con la vejez y con muchas patologías metabólicas. Entre ellas algunas enfermedades raras causadas por el déficit en la síntesis de coenzima Q10,
López Lluch, Guillermo
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Conocimiento sobre las enfermedades raras entre los estudiantes de medicina
María Rodríguez Sánchez +5 more
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