Results 31 to 40 of about 56,592 (210)
Annals of Neurology, EarlyView.Objective To characterize Fc‐glycosylation profiles in patients with anti‐N‐methyl‐D‐aspartate receptor encephalitis (NMDARe) and assess their association with antibody compartmentalization (cerebrospinal fluid [CSF] vs serum), disease triggers (viral, tumor‐related or idiopathic), and 1‐year outcomes.
Laura Marmolejo +16 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: La resonancia magnética muscular (RMM) se ha incorporado al estudio de pacientes con sospecha de miopatía congénita, como complemento al estudio genético e histopatológico.
Ximena Ortega +5 more
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Coping with Wolf-Hirschhorn syndrome: quality of life and psychosocial features of family carers
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020 Background Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) is a rare, congenital disease characterized by a distinctive facial phenotype, seizures, intellectual disability and developmental delay, and pre and postnatal growth requiring lifelong care.
Sarah Berrocoso +12 more
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Necesidades educativas de los alumnos con enfermedades raras en educación escolar [PDF]
, 2010 Comunicación presentada en el Curso "Marco actual y el impacto social de las enfermedades raras en España", dentro de los Cursos de verano UBU ...
Santa Olalla Mariscal, Gemma
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Enfermedades raras: una mirada biopsicosocial
Revista Confluencia, 2023 Las enfermedades raras generalmente evolucionan de manera rápida y agresiva, además de caracterizarse por una muy baja prevalencia. Existe mucho desconocimiento en torno a las experiencias del paciente y su trayectoria terapéutica desde una perspectiva biopsicosocial, lo cual genera retrasos en el inicio de las trayectoria terapéutica y tratamientos ...
Fiona Jaederlund Fosalba +2 more
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Business Strategy and the Environment, EarlyView.ABSTRACT The ongoing deterioration of environmental quality and depletion of natural resources call for urgent corporate action towards sustainability. This study examines how corporate ethics influence eco‐innovation outcomes among small‐ and medium‐sized enterprises (SMEs) in the Spanish electronic components industry, considering the mediating roles
José Luis Ferreras‐Méndez +1 more
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Registro Nacional de Enfermedades Raras. Proyecto SpainRDR. Asturias [PDF]
, 2013 The objective of this collaborative research project internationally and in Spain, in particular, is to implement a national registry of rare diseases (RD) combining methodologies designs and population-based records with patients.
Margolles, Mario, Pruneda, Laura
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Espacios digitales y enfermedades raras [PDF]
Revista Digital Universitaria, 2018 La acidosis tubular renal ( ATR ) distal es una enfermedad que provoca retraso en el crecimiento oseo, depositos de calcio en el rinon, debilidad muscular y sordera. La ATR es una de las mas de siete mil enfermedades raras conocidas en el mundo. Objetivo . Evaluar el impacto de los sitios www.funatim.org.mx y www.acidosistubular.unam.mx
Laura I. Escobar Pérez +2 more
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Anales de Pediatría, 2020 Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas cardíacas (ACC) son el tipo de anomalías congénitas (AC) mayores de más prevalencia y gravedad. El objetivo fue determinar la frecuencia y distribución de las ACC en la Comunitat Valenciana desde 2007 ...
María Pastor-García +4 more
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Impacto de los medicamentos huérfanos en el Hospital de Fuenlabrada [PDF]
, 2015 Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, si bien en su conjunto afectan a un número significativo de personas, se calcula que en la Unión Europea los afectados representan entre el 6 y 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de ...
Sanaa, Arabi
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