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Las enfermedades raras en las patologías neurometabólicas
Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018 Las miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP.
Julio Montoya +3 more
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Business Strategy and the Environment, EarlyView.ABSTRACT The ongoing deterioration of environmental quality and depletion of natural resources call for urgent corporate action towards sustainability. This study examines how corporate ethics influence eco‐innovation outcomes among small‐ and medium‐sized enterprises (SMEs) in the Spanish electronic components industry, considering the mediating roles
José Luis Ferreras‐Méndez +1 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: La resonancia magnética muscular (RMM) se ha incorporado al estudio de pacientes con sospecha de miopatía congénita, como complemento al estudio genético e histopatológico.
Ximena Ortega +5 more
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Necesidades educativas de los alumnos con enfermedades raras en educación escolar [PDF]
, 2010 Comunicación presentada en el Curso "Marco actual y el impacto social de las enfermedades raras en España", dentro de los Cursos de verano UBU ...
Santa Olalla Mariscal, Gemma
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Enfermedades raras: una mirada biopsicosocial
Revista Confluencia, 2023 Las enfermedades raras generalmente evolucionan de manera rápida y agresiva, además de caracterizarse por una muy baja prevalencia. Existe mucho desconocimiento en torno a las experiencias del paciente y su trayectoria terapéutica desde una perspectiva biopsicosocial, lo cual genera retrasos en el inicio de las trayectoria terapéutica y tratamientos ...
Fiona Jaederlund Fosalba +2 more
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Coping with Wolf-Hirschhorn syndrome: quality of life and psychosocial features of family carers
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020 Background Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) is a rare, congenital disease characterized by a distinctive facial phenotype, seizures, intellectual disability and developmental delay, and pre and postnatal growth requiring lifelong care.
Sarah Berrocoso +12 more
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Registro Nacional de Enfermedades Raras. Proyecto SpainRDR. Asturias [PDF]
, 2013 The objective of this collaborative research project internationally and in Spain, in particular, is to implement a national registry of rare diseases (RD) combining methodologies designs and population-based records with patients.
Margolles, Mario, Pruneda, Laura
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Espacios digitales y enfermedades raras [PDF]
Revista Digital Universitaria, 2018 La acidosis tubular renal ( ATR ) distal es una enfermedad que provoca retraso en el crecimiento oseo, depositos de calcio en el rinon, debilidad muscular y sordera. La ATR es una de las mas de siete mil enfermedades raras conocidas en el mundo. Objetivo . Evaluar el impacto de los sitios www.funatim.org.mx y www.acidosistubular.unam.mx
Laura I. Escobar Pérez +2 more
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Esterification enhances carotenoid retention during bread‐making
Journal of the Science of Food and Agriculture, EarlyView.Abstract BACKGROUND Carotenoids are plant‐derived antioxidants that contribute to human health and represent key quality traits in wheat‐based foods. However, they are highly unstable and prone to degradation during processing. Xanthophyll esterification has been identified as a natural mechanism that enhances carotenoid stability during grain storage.
María D Requena‐Ramírez +3 more
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Anales de Pediatría, 2020 Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas cardíacas (ACC) son el tipo de anomalías congénitas (AC) mayores de más prevalencia y gravedad. El objetivo fue determinar la frecuencia y distribución de las ACC en la Comunitat Valenciana desde 2007 ...
María Pastor-García +4 more
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